Добро пожаловать на наш сайт!

Если наличие гена в организме является единственно необходимым и достаточным условием его проявления, говорят о 100% пенетрантности; если же при наличии гена заболевание проявляется не во всех случаях, то говорят о неполной пенетрантности. Одно и то же заболевание может по-разному протекать у разных больных, даже у членов одной родословной. В этом случае говорят о различной экспрессивности гена. Иногда проявление (выражение) гена бывает настолько незначительным, что признаки его не обнаруживаются по крайней мере имеющимися в нашем распоряжении методами. Понятия пенетрантности и экспрессивности наиболее часто приложимы к аутосомно-доминантным заболеваниям, поэтому эти явления и относят к характеристикам аутосомно-доминантных генов.

УШ.З. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Когда клинически сходные состояния в различных семьях обусловлены различными генетическими дефектами, говорят о генетической гетерогенности наследственно обусловленных болезней. Принятые названия многих патологических состояний или даже заболеваний часто скрывают присущую им гетерогенность, придавая вид однородности. Под каждым, например, из таких названий, как «синдромы кровоточивости», «мышечные дистрофии», «умственная отсталость», «глухота», «анемия», «гликогеноз» и т.д., скрывается несколько клинически, биохимически и генетически самостоятельных заболеваний. Более того, фенотипически (кли-

нически) однородное заболевание может быть генетически гетерогенным, если единый путь обмена веществ блокирован в его различных точках, как, например, при адреногенитальном синдроме. Вместе с тем отсутствие или недостаток одного и того же конечного продукта, например гемоглобина, приводящие к малокровию, может быть следствием мутаций различных генов.

Признаками гетерогенности наследственного заболевания являются:

1. Наличие семей с различными типами наследования клинически сходных состояний. Например, пигментный ретинит (снижение ночного зрения, сужение полей зрения с последующей прогрессирующей потерей зрения до полной слепоты) может наследоваться как аутосомно-доминантный, либо как аутосомно-рецес-сивный, либо как Х-сцепленный рецессивный признак. Показано, что ген аутосомно-доминантной формы локализован на длинном плече хромосомы 3 (3q2l — q24), а ген Х-сцепленной формы — на коротком плече Х-хромосомы (рП.З).