Добро пожаловать на наш сайт!

Ряд внешнесредовых причин способен обусловливать заболевания при любом генотипе. Наиболее часто данная ситуация реализуется при отсутствии видовой защиты от воздействия внеш-

несредовых агентов, но и в этом случае характер поражения, размах и разнообразие клинических проявлений и другие характеристики заболевания во многом определяются генетической конституцией организма. С другой стороны, даже при жесткой генетической детерминации патологии условия внешней среды, конституциональные особенности, весь генотип в целом могут оказывать существенное модифицирующее воздействие на характер, частоту и степень проявления патологического гена. Такая высокая пластичность генотипа создает большие возможности для лечения, профилактики наследственных болезней, разработки эффективных медико-педагогических программ обучения, реабилитации и адаптации больных.

У11.2. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Известное к настоящему времени число наследственных признаков и болезней превышает более 10 тыс., и оно постоянно увеличивается. Описываются новые, ранее неизвестные наследственные синдромы и заболевания. В рамках уже известных клинических синдромов выделяют различные по механизму возникновения нозологические формы.

Еще один источник роста числа наследственных заболеваний — это широко распространенные заболевания неинфекционной этиологии, к которым относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, язвенная болезнь, злокачественные новообразования, псориаз, ряд психических и многие другие заболевания. Современные методы генетического анализа позволяют среди заболеваний, обусловленных наследственным предрасположением, выделять моногенные формы, т. е. заболевания, обусловленные мутацией одного гена. В связи с этим необходима разработка рациональной классификации наследственных болезней.

Первые классификации наследственных болезней опирались главным образом на клинические особенности определенных групп патологий. По данной классификации выделяли, например, «наследственные болезни скелета», «наследственные болезни обмена», «наследственные болезни желудочно-кишечного тракта» и т.д. Поскольку одной из отличительных особенностей наследственного заболевания является вовлеченность в него многих органов и систем, использование чисто клинического (т.е. описательного) подхода не позволяет избежать ошибок классификации. Например, аутосомно-доминантный синдром «рука—сердце» в зависимости от ведущего в клиническом отношении симптома может диагностироваться, как «лучевая косорукость», и, следовательно, будет отнесен в рамках чисто клинической классификации в группу «по-