Асанов А. Ю. и др. "Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей" стр.109
 Рис. Х.6. Синдром Патау (синдром трисомии хромосомы 13):
а — микроцефалия, короткая шея, узкие глазные щели, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина губы и нёба, полидактилия; б — своеобразное положение большого пальца и мизинца
анофтальмия, микрофтальмия, дисплазии сетчатки, колобома радужки, помутнение хрусталика — встречаются более чем у 70 % больных. Центральная нервная система поражается в 100 % случаев. Наиболее постоянны пороки переднего мозга.
Продолжительность жизни у детей с синдромом Патау резко снижена. На первом году жизни умирают 95 % больных, причем 60 — 65% в перинатальном периоде. В возрасте старше 3 лет остаются в живых единицы. Все дети с синдромом Патау имеют тяжелую умственную отсталость (глубокая идиотия).
Синдром Эдвардса получил название по имени английского цитогенетика, впервые описавшего его хромосомную природу в 1960 г. при обследовании ребенка с множественными пороками и аномалиями развития. Оказалось, что причиной синдрома практически во всех случаях является полная трисомия по 18-й хромосоме (рис. Х.7), возникающая в результате нерасхождения 18-й пары хромосом во время мейоза.
Частота синдрома среди новорожденных составляет 1:7000; девочки болеют примерно в три раза чаще мальчиков. Во время беременности отмечаются слабая двигательная активность плода, мно-
Рис. Х.8. Синдром Эдвардса (синдром трисомии хромосомы 18):
а — долихоцефалия, низко посаженные деформированные ушные раковины, короткие глазные щели, микростомия, короткая шея, выступающий затылок; б — сгибательная деформация пальцев, перекрывание пятым пальцем четвертого, гипоплазия ногтей
говодие. Больные с синдромом Эдвардса рождаются с низкой массой тела (в среднем 2200 г).
Для синдрома Эдвардса характерно сочетание специфических клинических проявлений: долихоцефалия, гипоплазия нижней челюсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, маленькие низко расположенные ушные раковины, характерное сгиба-тельное положение пальцев кисти, выступающий затылок и другие микроаномалии (рис. Х.8). При синдроме практически постоянны пороки сердца и крупных сосудов, часты пороки желудочно-кишечного тракта, пороки почек и половых органов.
Предыдущая Следующая
|
