|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.99
ЛИТЕРАТУРА
Navoing Е. J.. Singh С. Wallace D. С. ei al. Leber's disease and dystonia: a mitochondrial disease. Neurology. 1986, v. 36. p. 1053 1060.
Plancha H.. Voian-Bonamour В., Bilk uni P. Maladie de Leber ( 15 cas sur 4 generations discussion de la transmission). — J. Genet. Hum., 1976. v. 24, (suppl). p. 81—84.
Зрительного нерва атрофия наследственная детская
Optic atrophy, infantile heredofamilial MIM: 210000
Синоним: синдром Бэра.
Заболевание описано в 1909 г. С. Behr.
Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первое десятилетие жизни.
Клиническая характеристика. Заболевание начинается в детстве (между 1-м и 9-м годами) и не прогрессирует. Наряду с атрофией зрительного нерва, отмечается умерен ная умственная отсталость, гипертоиус и атаксия. Зрение снижено. Часто наблюдаются маятникообразный нистагм, ахроматопсия и косоглазие.
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный.
Дифференциальный диагноз: атрофия зрительного нерва Лебера; неврит зрительного нерва; опухоль зрительного нерва.
ЛИТЕРАТУРА
BrodrickJ. D. Hereditary optic atrophy with onset in early childhood. Br. J. Ophthalmol., 1974. v. 58.
p. 817-822.
Зрительного нерва гипоплазия
Optic nerve hypoplasia MIM: 165550
Минимальные диагностические признаки: сниженная острота зрения, характерная офтальмоскопическая картина.
Клиническая характеристика. Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими аномалиями. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижена пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически -уменьшение отверстия зрительного нерва на пораженной стороне.
Соотношение полов — М1 : Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.
Дифференциачьный диагноз: аплазия зрительного нерва.
ЛИТЕРАТУРА
llackenbruch Y, Meerhoff Е Besio R . Curdoso H Familial bilateral optic nerve hypoplasia. — Am. J Ophthalmol.. 1975, v. 79, p. 314—320.
Предыдущая Следующая
|
