Добро пожаловать на наш сайт!

Синоним: нейтропения постоянная.

Впервые описан в 1956 г. R. Kostmann.

Минимальные диагностические признаки: рецидивирующие гнойные поражения — абсцессы кожи, легких, отит и т. д.

Кшническаяхарактеристика. Проявляет-

Агранулоцитоз Костмана

ся в первые недели или месяцы жизни множественными гнойничками и склонностью к инфекционным заболеваниям (рис. 4, а). При септических осложнениях возможно увеличение селезенки. Отмечается пародонтоз (рис. 4, 6). При анализе крови выявляется резкая нейтропення. вплоть до полного анейтрофилеза в периоды обострения: количество эритроцитов и тромбоцитов в пределах нормы В тяжелых случаях больные погибают на 1-м году жизни.

Тип нааедования — аутосомно-рецесенв-ный. Ген локализован на 6р21.3.

Дифференциальный диагноз: агаммаглобу-лннемия; острый лейкоз; синдром Чедиака — Хигаши; панцитопения Фанконн.

ЛИТЕРАТУРА

Кастрский И. А., А гексеев Г. А. Клиническая гематология — М: Медицина. 1970.

iiuoröu M. Детская гематология. — М.: Медицина. 1981.

Hansen H.. Dupont В.. L'Espérance P.. Good R Congeniial neutropenia: abnormal neutrophil differentiation associated with HLA — lmmunogenetics, 1977, v. 4. p. 327- 332.

Рис. 4. Агранулоцитоз Костмана.

а абсцесе подбородка; б - пародонтоз.

Адреногеннтальный синдром

Адреногеннтальный синдром

Adrenogenital svndrome MIM:20l9lO. 202010.

Минимальные Опасное тические признаки: прогрессирующая внридизация. ускоренное соматическое ра звнтис. повышенная экскреция гормонов коры надпочечников.

Клинически» характеристика. Описано 5 типов синдрома, различающихся биохимическим дефектом стероидогенеза: дефицит

21- гндроксидазы: дефицит 1 1р-гидрокснда-эы: дефицит 17а-гндрокси да зы; дефицит 20.

22- десмола зы: дефицит Зр-гидроксистеронд-депирогепазы. Наиболее часто встречаются еде дующие две формы.

Адреногеннтальный синдром с потерей coin inn без нее (дефицит 21-гндрокс«пазы), или женский псевдогермафроднтнзм. Это наиболее распространенный тип гиперплазии надпочечников. Дефицит 21-гндроксн-лазы приводит к нарушению образования дезокенкортикостерона и 11-дезокспкортн-зола. Биосинтез андрогенов не нарушен, что приводит к избыточной продукции их еще при внутриутробном развитии. У новорожденных девочек отмечается различная степень маскулинизации от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губ-но-мошоночных складок с формированием предстательной железы, мошонки, полового члена с отверстием мочеиспускательного канала (рис. 5, а). Внутренние подовые органы сформированы правильно, кариотип 46.ХХ. Отмечается i нперпнгментацня околососковой и геннталыюн областей. У мальчиков основные клинические симптомы — раннее половое развитие и низкий рост, связанный с преждевременным закрытием зон роста эпифизов. При неполном дефиците 21-гид-роксилазы электролитный баланс, уровень кортнзола и альдостерона в норме. При полном дефиците фермента (сольтеряюшая форма) на первый план выступают следующие симптомы: рвота, тахикардия, сонливость, признаки дегидратации (рис. 5, б), гнпонат-риемня, гнперкаднемня. Эта симптоматика может симулировать картину врожденного пнчоростеноза. Во всех случаях отмечается повышение в моче уровня 17-кетостероидов и прегнантриола.