|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.89
PeiersS. P.. Lee R E-. Glew R. II. Gaucher'sdisease, a review. — Medicine. 1977, v. 56, p. 425 442.
Гранулематозная болезнь хроническая с Х-сцепленным типом наследования
Granulomatous disease X-related, chronic MIM: 306400
Минимальные диагностические признаки: хронические бактериальные инфекции, неспособность нейтрофилов к внутриклеточному перевариванию бактерий, в частности стафилококков; отрицательный НСТ-тест (тест с нитросишгм тетразолием).
Клиническая характеристика. Заболевание проявляется в раннем детстве выраженным увеличением лимфатических узлов, осо-
Грима Кабуки синдром
Рис. 53. Синдром грима Кабуки. Удлиненные глазные шели, длинные ресницы, широким кончик носа.
 бенно шейных: экзематозным дерматитом, гнойными деструктивными инфекциями дыхательных путей; гепатоспленомегалией с абсцеднрованием печени; септической лихорадкой; остеомиелитом (обычно мелких костей кистей и стоп); конъюнктивитом, ринитом, язвенным стоматитом, хронической диареей, парапроктитом, перикардитом. Заживление абсцессов на коже и слизистых резко замедлено. Выявляют нейтрофильный лейкоцитоз, анемию, повышенную концентрацию иммуноглобулинов в сыворотке. 1/3 больных погибает до 7 лет. На аутопсии обнаруживают характерные гранулемы и инфильтрацию печени, селезенки и легких гистиоцитами, содержащими пигментированные жировые массы.
7мл наследования — Х-сцепленный рецессивный. Ген локализован на Хр21.1.
Дифференциальный диагноз: синдром Че-диака -Хигаши.
ЛИТЕРАТУРА
Schmaher Е.. Miller D. К. Chronic granulomatous disease. — Prog. Med. Genet., 1976. v. 1, p. 145 184.
Wolff C. MullerC. R.JobkeA. Linkage of genes for chronic granulomatous disease and Xg. -Hum. Genet., 1980, v. 54. p. 269 271.
Грима Кабуки синдром
Kabuki make-up syndrome MIM: 147920
Синоним: синдром Ниикавы- Куроки Минимальные диагностические приз/лаки: низкий рост, умственная отсталость, характерное лицо, напоминающее маску актеров японского театра Кабуки.
Грима Кабуки синдром
Клиническая характеристика. Лицевые аномалии включают арковидные брови с разреженной латеральной частью, длинные глазные щели, эктропнон нижних век, широкий кончик носа (рис. 53), ретрогнатию, большие оттопыренные ушные раковины, преаурикулярные выросты, высокое небо или расщелину неба. Характерны низкий рост, клинодактилия, короткие V пальцы рук, сколиоз, вывих тазобедренных суставов. Менее частые признаки — аномалии дерматоглифики, голубые склеры, паралич мягкого неба; описаны атрезия ануса, крип торхизм, микропения. Больные отстают в умственном развитии.
Предыдущая Следующая
|
