|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.8
Агранулоцитоз Костмана
При поражении длинного сегмента кишечника риск для сибсов обоего пола — 10%.
Соотношение полов — М2—3 : Ж1.
Дифференциальный Оиагноз: мегаколон функциональный: мегаколон психогенный.
ЛИТЕРАТУРА
Badner J. А.. Sicher IV. A.. Garver A. L.. Chakra-varii A. A genetic study of Hirschsprung disease. — Am. J. Hum. Genet.. 1990. v. 46. p. 568—580.
McKinnon A.. Cohen S. Total intestinal aganglio-nosis. An autosomal recessive condition? — Arch. Dis. Child.. 1977. v. 52. p. 898 900.
Passarge E. Genetic heterogeneity and recurrence risk of congenital intestinal aganglionosis. — Birth Defects, 1972. v. VIII (2). p. 63 67.
Аглоссии-адактилии синдром
Hanhart syndrome MIM: 103300
Синонимы: синдром гипоглоссии-гипо-дактилин; синдром Ханхарта; перомелия и микрошатия.
Впервые описан в 1950 г. Е. Hanhart.
Минимальные диагностические признаки: микрогения, мнкроглоссия или аглоссия: редукционные пороки конечностей в виде пе-ромелнн.
Клиническая характеристика. Наиболее постоянные признаки — гипоплазия (или аплазия) языка и гипоплазия нижней челюсти (рис. 3, а). Встречаются расщелина неба, синехии ротовой полости, енгнатия (сращение челюстей), микростомия, анкилоглоссия (сращение кончика языка со слизистой неба), олигодонтия. Возможен одно- или двусторонний паралич черепно-мозговых нервов. Пороки развития конечностей варьируют по тяжести и включают синдактилию, олнгодактилию (рис. 3, 6). адактилию. частичную или полную ахейрию (аподию), частичную гемимелню предплечья или голени. Интеллект иногда снижен.
Соотношение полов —Ml : Ж1.
Тип наследования неизвестен, все описанные случаи спорадические.
Дифференциальный диагноз: зктродакти-лия; ахенроподня: рото-лнце-пальцевон синдром; амниотические перетяжки.
ЛИТЕРАТУРА
Tuncbileke Е., Yalcin С. Atusu М. Aglossia-adac-tylia Syndrome (special emphasis on the inheritance pattern). Clin. Genet., 1977. v. 11. p. 421 423.
 Рис. 3. Синдром аглоссии-адактилии а гипоплазия нижней челюсти: б олнгодактплпя.
Агранулоцитоз Костмана
Kostmann agranulocytosis МІМ: 202700
Предыдущая Следующая
|
