|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.79
Глухота и ониходистрофия, рецессивная форма
Deafness and onychodystrophy, recessive form MIM: 220500
Синоним: дистрофия ногтей и нейросен-сорная глухота.
Заболевание описано в 1961 г. М. Fein-messer с соавт.
Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, дистрофия ногтей.
Клиническая характеристика. Типична врожденная нейросенсорная глухота. Ногти на пальцах кистей и стоп маленькие, укороченные, дистрофичные. Описаны случаи косоглазия.
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный.
Дифференциальный диагноз: анонихия наследственная; синдром ногтей-надколенни-ка; пахионихия врожденная; глухота и ониходистрофия, доминантная форма.
ЛИТЕРАТУРА
Конигсиарк Б. В.. Горлин Р. Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. — М.; Медицина, 1980.
Feinmesser М.. Zelig Е. Congenital deafness associated wiih onychodystrophy. — Arch. Otorhinola-ryngol., 1961, v. 74, p. 507—508.
Sanchez O.. Stazas J. J.. Opitz de Maws I. The deafness, onycho-osteo-dystrophy. mental retardation syndrome, two new cases. — Hum. Genet., 1981, v. 58. p. 228—230.
Глухота и преаурикулярные ямки
Deafness and ear pits MIM: 125100
Заболевание описано в 1955 г. P. Fourman и J. Fourman.
Чинима іьньи диагностические признаки: преаурикулярные ямки, проводящая, нейросенсорная или смешанная глухота, деформация ушной раковины.
Кшническая характеристика. Ушные раковины деформированы (утолщение завитка, мнкротия) и низко расположены. У 75% больных отмечаются односторонние или двусторонние преаурикулярные ямки, а у некоторых — преаурикулярные придатки (обычно двусторонние), а также жаберные свищи. Преаурикулярные ямки иногда соединяются с полостью среднего уха и с наружным слуховым проходом. С рождения наблюдается нейросенсорная, проводящая или смешанная глухота.
7м/1 наследования — аутосомно-доми-нантный; для преаурнкулярных ямок и жаберных свищей пенетрантность полная, а для глухоты — неполная.
Дифференциальный диагноз: окуло-аури-куло-вертебральная дисплазия; нижнечелю-стно-лицевой дизостоз.
ЛИТЕРАТУРА
Brusis Т. Gleichzeitiges Vorkommen vom degene-rativer Innerohrschwerhorigkeil, Vestibularissto-rumg beiderseitigen Ohr — und laleralem Halsfisteln bei mehrcren Mitgleiedern einer Familie. — Laryn-gol. Rhinol. Otol. (Stutlg.). 1974, Bd. 53. S. 131 139.
Предыдущая Следующая
|
