|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.7
Тип наследовании Х-сцепленный рецессивный. Ген локализован на Xq21.3-q22.
Дифференциальный диагноз: аграну.лоцн-тоз Костмана; вторичные иммунодефицит-ные состояния.
ЛИТЕРАТУРА
Ledernum Н H'iukehiein J. A. X-linked
agammaglobulinemia: an analysis of 96 patients. -Medicine. 1985. v. 64. p. 145 156.
Meiisink E. J.. Thompson A.. Schoi J. D. L. ei at. Genetic heterogeneity in X-linked agammaglobulinemia complicates carrier detection and prenatal diagnosis. - Clin Genet.. 1987. v. 31. p 91 96.
Аганглиоз кишечника врожденный
Megacolon aganglionic МІМ: 249200
Синонимы: болезнь Гиршпрунга; истинный врожденный мегаколон.
Минимальные диагностические признаки: стойкие запоры, динамическая кишечная непроходимость, агенезия ганглиев межмышечного и поделнзистого нервных сплетений в различных участках кишечника.
Клиническая характеристика. Заболевание обусловлено врожденным отсутствием интрамуральных парасимпатических ганглиев и симпатических сплетений в различных участках толстой кишки. В зависимости от локализации агангдиозных участков выделяют ректальную форму (21.9%). ректосигмо-идалыгую (69.2""). субтотальную (3.2"..). тотальную (0.6%) и сегментарную (5.1"..). В последнем случае аганглио зный участок находится между двумя здоровыми или наоборот. В 1% случаев аганглиоз захватывает тонкую кишку. Клиническая картина характеризуется стойкими запорами (100"..) и динамической кишечной непроходимостью. В 45" о случаев отмечается рвота и в 85"« случаев -вздутие живота (рис. 2). Отдел кишечника выше аганглиозного участка расширяется, стенки гипертрофируются, развивается мегаколон. который может осложниться энтероколитом и перфорацией кишки Каловая нн-
Аганглиоз кишечника врожденный
  Рис. 2. Вздутие живота при врожденном аган-глнозе кишечника
токснкация может вызвать жировую дистрофию печени. Рентгенологически определяются сужение участка кишки и расширение предшествующего ему сегмента, задержка бария. Этиология мультифакториальная. При поражении короткого сегмента кишечника риск для братьев 5%. сестер - 1%.
Предыдущая Следующая
|
