|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.69
Lampen R. P. Dominant inheritance of femoral hypoplasia — unusual facies syndrome. Clin. Genet.. 1980. v. 17. p. 255—258.
Гипоспадия
Hypospadias
МІМ: 146450, 241750
Минимальные диагностические притики: дистопия отверстия мочеиспускательного канала.
Клиническая характеристика. Различают 5 форм гипоспадии: «гипоспадию без гипос-падии», венечную, гипоспадию полового члена, мошоночную и промежностную. Характерно искривление полового члена и смещение наружного отверстия уретры (за исключением I формы). Наружное отверстие может располагаться на задней поверхности полового члена, мошонке и промежности. При промежностной и мошоночной формах наблюдаются расщепление мошонки, крипторхизм, широкий вход в уретру, напоминающий вход во влагалище. Этиология неизвестна. Риск для сибсов — 10—12%. В 8— 10% случаев гипоспадия сочетается с истинным гермафродитизмом, часто встречается при генных и хромосомных синдромах.
Популяционная частота — 1 : 300 новорожденных мальчиков.
Тип наследования неизвестен.
Дифференциальный диагноз: гипертело-рнзм с аномалией пищевода и гипоспадиен
ЛИТЕРАТУРА
Lawry R. В.. Kliman М. R. Hypospadias in successive generations - possible dominant gene inheritance. — Clin. Genet., 1976. v. 9. p. 285- 288.
Гипофосфатазия
Hypophosphatasia MIM: 241500. 241510
Синоним: фосфоэтаноламинурия.
Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации щелочной фосфата-зы в крови; повышение экскреции фосфоэта-ноламина с мочой: низкая активность щелочной фосфатазы в костях; скелетные деформации.
Клиническая характеристика. Основные клинические проявления связаны с нарушением минерализации костей. При тяжелой форме больные погибают внутриутробно или рождаются недоношенными, беспокойными, отказываются от еды. Отмечаются раздражительность, рвота, дегидратация, мышечная гипотония, тяжелые скелетные деформации (мягкие кости, расширенные черепные швы и роднички), гиперкальцнемия. Возможна смерть вскоре после рождения в связи с дыхательными расстройствами, но может наступить и спонтанное улучшение. При легкой форме у взрослых наблюдаются ломкость костей и остеопороз или изолированная фосфоэтаноламинурия. Рентгенологически выявляется снижение минерализации костей черепа, метафизов длинных трубчатых костей, иногда нефрокальшшоз. Выявляется снижение активности щелочной фосфатазы в крови, гиперкальцнемия. нормальное содержание фосфора в крови, повышение экскреции с мочой фосфоэтанолами-на. Первичный дефект неизвестен.
Предыдущая Следующая
|
