|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.6
1ифферснциа.ты1ый диагноз: синдром Ну-нан: гипертелоризм с аномалией пищевода и гипоспадией.
ЛИТЕРАТУРА
Grirr R. Autosomal dominant inheritance of the Aarskog syndrome. Am. J. Med. Genet.. 1983. v. 15. p. 39 46.
Him J. The Aarskog (facio-digilo-gcnital) syndrome. Clin. Genet. 1979. v. 16. p. 269 276.
Teehi A. S.. Rucquimi J. A.. Mc\n M. S. Aarskog syndrome: report of a family with review and discussion of nosology. — Am. J. Med. Genet.. 1993. v. 46. p. 501 509.
Агаммаглобулинемия Х-сцеплен-ная инфантильная
Agammaglobulinemia X-linked infantile M IM: 300300
Синонимы: агаммаглобулинемия Бруто-на: врожденная агаммаглобулинемия.
Впервые описана в 1952 г О. Bruton.
Минилииьиые диагностические при знаки: рсцидивирчющие тяжедые бактериальные инфекции, поражающие дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт и кожу. Отсутствие B-лимфоцитов, отсутствие иди резкое снижение уровней иммуноглобулинов основных классов в крови.
Клинический характеристика. Заболевание характеризуется тяжело протекающими воспалительными процессами. Чаше всего развиваются отит, конъюнктивит, синусит, I ай морит, знтерит. рсциднвиру юшие инфекции верхних дыхательных путей, бронхит, пневмония, пиодермия, вы званные главным образом стафилококками, пневмококками, стрептококками. Очень тяжело протекает гепатит, который может привести к смерти. Во зможны полиартрит и дерматомио зит: нередко состояние осложняется сепсисом. Больные бледны, малоподвижны: на коже лица, конечностей, туловища очаги пиодермии. В периферической крови обнаруживаются анемия, лейкопения, нейтропенин. тран шторная эозинофилия и моноцитоз. В крови и днмфоиднон ткани отсутствуют В-лимфоциты. Резко снижен уровень иммуноглобулинов. IgM и IgA отсутствуют, уровень IgG при рождении нормальный, к 6 мес сни жается до 100 мг%. Иммушнацня не приводит к положительным результатам: изогем-агглютинины отсутствуют. Пла зматические клетки в костном мозге отсутствуют II III их количество резко снижено. При зтой форме иммунодефицита отмечается высокая летальность в раннем возрасте.
Предыдущая Следующая
|
