О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.59
 Гемофилия В
Hemophilia В MIM: 306900
Синонимы: дефицит фактора IX; дефицит фактора Кристмаса; болезнь Кристмаса; дефицит плазменного тромбопластинового компонента.
Клиническая характеристика. Клинические проявления сходны с таковыми при гемофилии А. При определении частичного тромбопластинового времени и в антикоагу-лянтном тесте отмечается гипокоагуляция; удлиняется время свертывания крови и время рекальцификации цитратнои плазмы, снижается потребление протромбина. Дефицит фактора IX можно косвенно установить с помощью коррекционных проб в тестах генерации тромбопластина, образования тромбина и антикоагулянтном тесте (в модификации Баркагана). Достоверным считается снижение активности фактора IX, определенное количественным методом (ниже 30%).
Популяционная частота — примерно 1/10 от частоты гемофилии А.
Тин наследования - Х-сцепленный рецессивный. Ген локализован на Xq27.l-q27.2.
Дифференциальный диагноз: гемофилия А; болезнь Виллебранда.
ЛИТЕРАТУРА
Green Р. Л/.. \1 I I la A. J.. Bentley D. R.. Gi-annellt F. Genetics and molecular biology of haemophilias A and B. — Blood Coagulation Fibrinolysis. 1991. v. 2. p. 539 565.
Гемохроматоз
Hemochromatosis MIM: 235200
Минимальные диагностические признаки: симптомы портального цирроза печени и сахарного диабета; бронзовая окраска кожи; изменения на ЭКГ; повышение уровня железа в сыворотке.
Клиническая характеристика. Гемохроматоз клинически проявляется после 40 лет симптомами сахарного диабета (60 80%); в 70% случаев диабет инсулино зависимый. К другим возможным эндокринным нарушениям относится дефицит гормонов гипофи за
Гермафродитнім истинный
(гонадотропных. адренокортикотропного и тиреотропного), клинически проявляющийся генерализованной слабостью (45%). гипо-гонадизмом. тестикулярной атрофией и снижением либидо (15%). Постоянный симптом гемохроматоза — гипертрофический цирроз печени. Цвет кожи — от металлического серого до бронзового (907о). Встречаются жалобы на боли различной локализации (30%), главным обра юм в области печени. Поражение сердца выявляется только на ЭК Г (н и JKH й вол ьтаж, у плошен ие и л и и нвер-сия зубца Т, частичная блокада). У детей гемохроматоз проявляется редко, при этом наблюдается первичный инфантилизм: в юношеском возрасте отмечается вторичная атрофия гонад.
Предыдущая Следующая
|
