Добро пожаловать на наш сайт!

А

Аарскога синдром

Aarskog syndrome MIM: 100050. 305400

Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1970 г. D. Aarskog.

Мшшлшльные диагностические признаки: гипертелоризм. брахидактнлия. шалевидная мошонка, низкий рост.

Клиническая характеристика. Наблюдается различная степень отставания в росте (в 90% описанных случаев), хотя масса и длина тела при рождении нормальные. Отставание

в росте становится очевидным к концу 1-го года. У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу — «мыс вдовы» — (70%), гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр (97%), антимонголоидный разрез глаз (55%). птоз (50%). (рис. 1, а, б). Глазные аномалии включают офтальмоплегию, косоглазие, астигматизм, увеличенную роговицу. Характерны гипоплазия верхней челюсти (85%), относительная прогения, легкая складка под нижней губой (82%), аномалии ушных раковин

Рис. 1. Синдром Аарскога.

а внешний вид больного; 6 — гипертелоризм. широкая переносица, широкое округлое лицо, антимонголоидный разрез глаз, короткий нос.

Аарскога синдром

Рис. 1. Синдром Аарскога (продолжение), а — брахидактилия неполная кожная синдактилия; г — шалевидная мошонка.

(76%). Отмечается разболтанность суставов (70%), брахидактилия, клинодактилия V пальцев (80%), неполная кожная синдактилия рук (70° о) (рис. 1, в), переразгибание в проксимальных межфаланговых суставах с одновременным сгибанием в дистальных, короткие V пальцы с единственной сгиба-тельной складкой (72%), поперечная складка ладони, широкие стопы (75%). Наиболее характерное изменение гениталий — шалевидная мошонка, складки которой окружают основание полового члена (81%) (рис. 1, г). В 75% случаев отмечается крипторхизм. реже— расщепление мошонки, фимоз. Описаны паховые грыжи (66%). Умеренная умственная отсталость или затруднения при обучении наблюдаются у 14% больных.

Соотношение поюв — М1 : Ж0.

Тип наследования — предположительно

Aiani.moj кишечника врожденный

аутосомно-домннангный или Х-сцепленнын рецессивный. В последнем случае ген лока-лнюван на XqI3.