|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.49
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецесенвный
Дифференциальный диагноз: синдром Мен-кеса.
ЛИТЕРАТУРА
Crandall В. F.. Sanric L.. Sparkes R.. Wright S. A familial syndrome of deafness, alopecia, and hypogonadism. —J. Pediatr., 1973, v. 82. p. 461- 465.
Cremers C. W.. Ceerls S. J. Sensorineuronal hearing loss and pili torti — Ann. Otol. Rhinol. Laryn-gol., 1979. v. 88. p. 100—104.
Волосо-зубо-костный синдром
Tricho-dento-osseous syndrome МІМ: 190320
Минимальные диагностические признаки гипоплазия эмали зубов: тауродонтизм: курчавые волосы; кортикальный склеростеоз.
Клиническая характеристика. Наблюдается долихоцефалия, выступающие лобные бугры. Волосы плотные, курчавые, ресницы изогнутые (80%); с возрастом волосы могут стать прямыми. Эмаль зубов тонкая, легко стирается. Зубы мелкие, широко расставленные, в 90% случаев имеют увеличенную полость: возможна задержка прорезывания или адонтня. Аномальное расположение пульпы иногда приводит к ее инфицированию и абсцедированию. Отмечается расслоение ногтей (50" п). иногда только на стопах. В 30% случаев наблюдаются склероз кортикального слоя костей, множественные переломы, а также склерозирование основания черепа и сосцевидного отростка.
Тип наследования — аутосомно-доми-нантный.
Дифференциальный диагноз: несовершенный амелогенез: гипоплазия эмали: тауродонтизм; онихолнзис амелоонихогипогид-ротический синдром.
ЛИТЕРАТУРА
Lichlenslein J. R., Warson R.. Jorgenson R. J.. XIcKusick V. A. The tricho-dento-osseus syndrome. — Am. J Hum. Genêt.. 1972. v. 24. p. 568 -582.
Xlelnkk M . Shields E. D.. El-Kafrawv A. XI. Tricho-dento-osseous syndrome: a scanning électron microscopic analysis. Clin. Genêt.. 1977, v. 12, p. 17—27.
Quatlrontani F.. Shupira S. D.. Young R. S. et al. Clinical heterogeneity in the tnheo-dento-osseous syndrome. — Hum. Genct.. 1983. v. 64. p. 116- 121.
Вольфа—Паркинсона—Уайта синдром
Wolff Parkinson White Syndrome MIM: 194200
Синонимы: аномалия атриовентрикуляр-ной проводимости: преждевременное возбуждение желудочков.
Предыдущая Следующая
|
