 |
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.4
Автору предисловия самому приходилось наблюдать в разных странах, как широко используются справочники при постановке диагноза. Наиболее популярной остается книга Дэвида Смита «Recognizable patterns of human malformations», четвертое издание которой вышло в 1988 г. Впрочем, в ходу и другие справочники. Все большее распространение получают компьютер-ныедиагностическиесистемы, такие как POSSUM и LONDON DATA BASE.
Не нужно забывать, что больные попадают к врачу-генетику не сразу; предварительный диагноз обычно ставят педиатры, офтальмологи, эндокринологи, ортопеды, невропатологи, акушеры-гинекологи. Особую ценность имеют книги, которые совмешают текстовую и графическую информацию. Наследственная патология почти вся редкая, и потому накопить собственный опыт в диагностике наследственных синдромов трудно. Особую роль здесь играет зрительное восприятие: внешний вид больного зачастую позволяет распознать синдром, что называется, с первого взгляда. Авторы справочника учли это, и по сравнению с первым изданием иллюстративного материала стало значительно больше.
Всего дано описание около 500 наследственных синдромов, что по крайней мере в полтора раза больше, чем в уже упомянутом руководстве Д. Смита. Описание каждого синдрома дано достаточно кратко: минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, перечень состояний, с которыми надо проводить дифференциальную диагностику.
Книга также содержит сведения о том, гены каких синдромов картированы, что прозволяет проводить пренатальную ДНК-диагностику. В разделе, посвященном медико-генетическому консультированию, теперь также описан принцип расчета риска для сцепленных с Х-хромосомой заболеваний с учетом данных о сцеплении соответствующего гена с ДНК-полиморфными маркерами. Дополнен и уточнен терминологический словарь и диагностический указатель синдромов по признакам.
Не вызывает сомнения, что новое издание книги будет подспорьем в работе врачей многих специальностей.
Научный редактор, член-корр. РА МН. проф. Е. К. Гиптер
Предыдущая Следующая
В интернет-магазине строймастер мотоблоки, большой выбор генераторов. |
|
