О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.39
 Рис. 26. Синдром Бтума (узкое лицо, массивный нос. тетсаншэктазии). Фотография любезно предоставлена проф. Е. Ражи^с
и желудочно-кишечного тракта (после 30 лет). Большую диагностическую ценность имеет увеличение частоты обменов между сестринскими хроматинами в культуре лимфоцитов и фибробластов.
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный. Обнаруживаются мутации в гене ДНК-лигазы I, локализованном на 19q 13.3.
Дифференциальный диагноз: синдром Рот-мунда—Томсона.
ЛИТЕРАТУРА
Вапгат С. R.. Rudiger Н. W., Schmidl-Preuss U., Passarge Е. Functional deficiency of fibroblasts heterozygous for Bloom syndrome as specific manifestation of the primary defect. - Am. J. Hum. Genet., 1981, v. 33, p. 928^ 934.
Bartram C. R.. Rudiger H. W. Corrective factor of Bloom svndrome: identity and relevance. — Surv. Synth. Path. Res., 1984. v. 3. p. 112—118.
Froralh В.. Schmidl-Preuss U.. Siemers U. el al. Heterozygous carriers for Bloom syndrome exibit
spontaneously increased micronucleus formation in cultured fibroblasts. — Hum. Genet., 1984, v. 67.. p. 248—255.
German J.. Schonberg S.. Louie E.. Chaganli R. Bloom's syndrome. IV. Sister chromatid exchanges in lymphocytes. — Am. J. Hum. Genet., 1977, v. 29, p. 248- 255.
German J., Bloom D., Passarge E. el al. Bloom's syndrome. VI. The disorder in Israel and an estimation of the gene frequency in the Ashkenazim — Am. J. Hum. Genet.. 1977, v. 29, p. 553—562.
Большеберцовой кости гипоплазия и полидактилия
Tibia, hypoplasia of, with Polydactyly MIM: 188770
Впервые описан в 1915 г. P. Werner.
Минимальные диагностические признаки: снижение роста, отсутствие или гипоплазия большеберцовой кости, полидактилия.
Клиническая характеристика. Снижение роста обусловлено выраженным укорочением голеней. Наблюдается аплазия или гипоплазия большеберцовой кости; малоберцовая кость не изменена, ее проксимальная головка смещена в заднебоковом направлении. Коленная чашечка гипоплазирована. Предплечье нормальное. Отмечаются слияние костей запястья и ограничение подвижности в лучезапястном суставе, трехфалан-говые большие пальцы кистей, постаксиальная полидактилия кистей и стоп, иногда синдактилия. Интеллект нормальный. Рентгенологически выявляются отсутствие или значительная гипоплазия большеберцовой кости, отсутствие зоны роста. Кости плюсны деформированы, увеличено количество костей предплюсны и фаланг.
Предыдущая Следующая
|
