|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.37
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: синдромы Прадера Вилли, Коффина -Лоури и Барде— Билля.
ЛИТЕРАТУРА
Ardinger Н. Н.. Hanson J. И'.. Zellweger Н. U. Borjeson Forssman Lehmann syndrome. Further delineation in five cases. — Am. J. Med. Genet., 1984. v. 19. p. 653.
Robinson L. K. et al. The Borjeson—Forssman— Lehmann syndrome. Am. J. Med. Genet., 1983. v. 15. p. 457.
Билнарная атрезня
Билиарная атрезия
Biliary atresia MIM: 210500
Синонимы: атрезия внепеченочных желчных ходов; агенезия внутрипеченочных желчных ходов.
Минимальные диагностические признаки: желтуха, ахоличнын стул, признаки закупорки желчных ходов по данным ультразвукового сканирования печени.
Клиническая характеристика. Существуют различнные виды атрезий и стенозов желчных путей. Клинически они проявляются желтухой, возникающей через 2—3 дня после рождения. Стул становится обильным, зловонным, напоминающим глину, ахолич-ным. Моча темная, содержит желчные пигменты, но без уробилиногена. В сыворотке повышен уровень прямого билирубина. Отмечаются увеличение печени и иногда селезенки. Важный диагностический признак — картина обструкции при ультразвуковом сканировании печени. За исключением отсутствия желчи в кале все биохимические тесты неспецифичны. Иногда в кале появляются следы желчных пигментов из-за десква-мации клеток слизистой кишечника. Перси-стирующая атрезия приводит к развитию би-лиарного цирроза уже к концу 3-го месяца жизни. Появляются асцит, портальная ги-пертензия, кровотечения. У 10—12% больных возможна хирургическая коррекция.
Популяционная частота — 1:16 000.
Соотношение полов — М1 : Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: киста общего желчного протока; агенезия печени.
ЛИТЕРАТУРА
Schulte М. J.. Lern И-'. Kongenitale extrahepatische Gallengangsatresie bie zwei Geschwistern. — Klin. Padiatr., 1978, Bd.190. S.5I2 518.
Бл фарон фациальныи синдром
Blepharonasofacial Syndrome MIM: 110050
Впервые описан в 1973 г. H. Pashayan, S. Pruzansky и А. Putterman.
Предыдущая Следующая
|
