Берьесона- Форсмана —Лемана синдром

Берьесона- Форсмана —Лемана синдром

тие обычно соответствует возрасту; возможна умеренная умственная отсталость, связанная с гипогликемией.

Тип наследования - аутосомно-домн-нантный. В некоторых случаях выявляются структурные перестройки 11-й хромосомы в районе 1 lpter-pl5.4.

Дифференциальный диагноз: дефицит йод-тирозина дийодиназы; омфалоцеле; семейная врожденная гипогликемия.

ЛИТЕРАТУРА

Best С. Hochstra R. Е. The Wiedemann Bcck-with syndrome; autosomal-dominant inheritance in a family. — Am. J. Med. Genet.. 1981. v. 9. p. 291

299.

Beckwith J. B. Macroglossia. ompalocele. adrenal cytomegaly, gigantism and hyperplastic visceromegaly— Birth Defects. 1969, v. V(2). p. 188 -196.

Kosseff A. L.. Herrmann J.. Gilbert E. F. etal. The Wiedemann- Beckwith syndrome. — Eur. J. Pcdiatr.. 1976. v. 123. p. 139 166.

WaziriM.. PatilS R.. Hanson J. W. BurtleyJ. A. Abnormality of chromosome 11 in patients with features of Beckwith Wiedemann syndrome. — J. Pe-diatr.. 1983. v. 102. p. 873—876.

Берьесона—Форсмана—Лемана синдром

Borjeson- Forssman —Lehmann syndrome MIM: 301900

Впервые описан М. Borjeson с соавт. в 1961 г.

Минимальные диагностические признаки: тяжелая умственная отсталость, гипогона-дизм, макротия

Клиническая характеристика. С рождения отмечается мышечная гипотония, выраженная задержка развития: дети начинают ходить в 4—5 лет. Характерны отставание в росте, умеренное ожирение (с возрастом уменьшается) (рис. 25). тяжелая умственная отсталость, резкая задержка речевого развития. Черепно-лицевые аномалии включают микроцефалию, грубые черты лица с выступающими надбровными дугами и запавшими глазами, макротию, птоз. Наблюдается нистагм, снижение зрения вследствие поражения сетчатки и зрительных нервов. Отмечается микропения, крипторхизм. задержка появления вторичных половых признаков, гипогонадотропный гипогонадизм. Рентгенологически выявляется утолщение костей черепа, умеренный сколиоз или кифоз, ано-

О.Е. Блинникова

Рис. 25. Синдром Берьесона Форсмана - Тема-на (ожирение, гипогонадизм).

мадии позвонков, расширение метафизов длинных трубчатых костей и костей кисти, гипоплазия дистальных и средних фаланг.


Предыдущая Следующая