|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.36
Берьесона- Форсмана —Лемана синдром
тие обычно соответствует возрасту; возможна умеренная умственная отсталость, связанная с гипогликемией.
Тип наследования - аутосомно-домн-нантный. В некоторых случаях выявляются структурные перестройки 11-й хромосомы в районе 1 lpter-pl5.4.
Дифференциальный диагноз: дефицит йод-тирозина дийодиназы; омфалоцеле; семейная врожденная гипогликемия.
ЛИТЕРАТУРА
Best С. Hochstra R. Е. The Wiedemann Bcck-with syndrome; autosomal-dominant inheritance in a family. — Am. J. Med. Genet.. 1981. v. 9. p. 291
299.
Beckwith J. B. Macroglossia. ompalocele. adrenal cytomegaly, gigantism and hyperplastic visceromegaly— Birth Defects. 1969, v. V(2). p. 188 -196.
Kosseff A. L.. Herrmann J.. Gilbert E. F. etal. The Wiedemann- Beckwith syndrome. — Eur. J. Pcdiatr.. 1976. v. 123. p. 139 166.
WaziriM.. PatilS R.. Hanson J. W. BurtleyJ. A. Abnormality of chromosome 11 in patients with features of Beckwith Wiedemann syndrome. — J. Pe-diatr.. 1983. v. 102. p. 873—876.
Берьесона—Форсмана—Лемана синдром
Borjeson- Forssman —Lehmann syndrome MIM: 301900
Впервые описан М. Borjeson с соавт. в 1961 г.
Минимальные диагностические признаки: тяжелая умственная отсталость, гипогона-дизм, макротия
Клиническая характеристика. С рождения отмечается мышечная гипотония, выраженная задержка развития: дети начинают ходить в 4—5 лет. Характерны отставание в росте, умеренное ожирение (с возрастом уменьшается) (рис. 25). тяжелая умственная отсталость, резкая задержка речевого развития. Черепно-лицевые аномалии включают микроцефалию, грубые черты лица с выступающими надбровными дугами и запавшими глазами, макротию, птоз. Наблюдается нистагм, снижение зрения вследствие поражения сетчатки и зрительных нервов. Отмечается микропения, крипторхизм. задержка появления вторичных половых признаков, гипогонадотропный гипогонадизм. Рентгенологически выявляется утолщение костей черепа, умеренный сколиоз или кифоз, ано-
 Рис. 25. Синдром Берьесона Форсмана - Тема-на (ожирение, гипогонадизм).
мадии позвонков, расширение метафизов длинных трубчатых костей и костей кисти, гипоплазия дистальных и средних фаланг.
Предыдущая Следующая
|
