|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.35
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный.
Дифференциальный диагноз: синдром Аль-стрема; синдром Лоуренса -Муна; синдром Прадера Вилли; синдром Ушера: акроие-фалополисиндактилии.
ЛИТЕРАТУРА
Croft J. В., Swift М. Obesity, hypertension, and renal disease in relatives of Bardet - Biedl syndrome sibs. — Am. J. Med. Genet., 1990. v. 36. p. 37- 42.
Schachen A. P.. Muumenee I. H. The Bardet — Biedl syndrome and related disorders. — Arch. Ophthalmol., 1982, v. 100, p. 285—288.
Беквита—Видемана синдром
Beckwith—Wiedemann syndrome MIM: 130650
Синонимы: синдром омфалоцеле, макро-глоссии, гигантизма; EMG-синдром.
Впервые описан в 1964 г. Н. Wiedemann и J. Beckwith.
Минимальные диагностические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика,
 Рис. 24. Синдром Беквнта Вішемапа.
а — микроцефалия, макроглоссия. рубец после операции по поводу омфалоцеле; 6 макроглоссия.
макросомия. насечки на мочках ушей, гипогликемия.
Кіиническам характеристика. Наиболее часто встречаются макроглоссия и омфалоцеле (пуповинная грыжа или реже — расхождение прямых мышц живота) (рис. 24, а, б). Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя отмечается с рождения (длина новорожденных более 52 см, вес свыше 4 кг) или развивается постанатально. Возможны умеренная микроцефалия; гидроцефалия; выступающий затылок; аномалии прикуса, связанные с гнпо-плазией верхней челюсти и относительной гиперплазией нижней: экзофтальм; относительная гипоплазия орбит. Типичный признак — вертикальные бороздки на мочках ушей; встречаются также округлые вдавлення на задней поверхности завитка. Часто имеются гемигипертрофия и пигментные не-вусы. Отмечаются висцеромегалия (гепато-мегалия. нефромегалия, панкреатомегалия.
реже — кардиомегалия). а также гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса. Микроскопически в поджелудочной железе выявляют гиперплазию клеток островков Лангерганса. в почках - нефрогенную бластому. в надпочечниках — резкое увеличение размеров клеток и ядер. Встречаются также двурогая матка, крипторхизм. диа-фрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незавершенный поворот кишечника. Костный возраст опережает паспортный, метафизы длинных трубчатых костей расширены, дна-физы кольцевидно сужены. Возможно имму-нодефицитное состояние. В 5% случаев развиваются злокачественные опухоли (опухоль Вильмса. рак надпочечников). Выявляются полицитемия. гипогликемия (очень характерный симптом, особенно у новорожденных), гиперлипидемия. гиперхолестерин-емия. гипокальциемия. Психическое разви-
Предыдущая Следующая
|
