|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.34
Кшническая характеристика. Основные признаки — сухость кожи и слизистых, короткие ногти с продольными участками утолщения, единственная сгибательная складка на ладонях, гипотрихоз, гипогидроз. Волосы, брови и ресницы редкие с рождения. Количество потовых желез снижено, конъюнктива сухая, часто развивается конъюнктивит. Нос обычно узкий с гипоплазией крыльев, фильтр длинный, верхняя губа тонкая. Зубы рано разрушаются и выпадают.
Тип наследования — аутосомно-доми-нантный.
Дифференциальный диагноз: эктодермальная дисплазия гидротическая; эктодермальная дисплазия ангидротическая; дискератоз врожденный.
ЛИТЕРАТУРА
Jorgenson R. J. Ectodermal dysplasia with hypotrichosis, hypohydrosis defective teeth and unusual dermaloglyphics(Basan syndrome). — Birth Defects. 1974. X(4). p. 323—325.
Барде—Бидля синдром
Bardet—Biedl syndrome МІМ: 209900
Впервые описан в 1920 г. G. Bardet и в 1922 г. A. Biedl.
Минимальные диагностические признаки: ожирение, гипогонадизм, умственная отста-
Беквита—Видемана синдром
 Рис. 23. Синдром Барде— Билля
лость, пигментная дегенерация сетчатки, полидактилия.
Клиническая характеристика. Типичны пять перечисленных выше признаков, но одновременно они встречаются менее чем в половине случаев. Обычно имеется 3 —4 основных симптома (неполная форма синдрома). Наиболее часто наблюдается пигментная дегенерация сетчатки (90%). При офтальмоскопии обнаруживают отложение пигмента
на периферии сетчатки и в области соска зрительного нерва. Прогрессирующая дегенерация сетчатки ведет к ночной слепоте и потере зрения. К 20 годам 75% больных слепнут. Описаны и другие аномалии органов зрения: макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, нистагм и микрофтальм. Ожирение отмечается у 91% больных (рис. 23): оно появляется на I -м году жизни и с возрастом прогрессирует. В 86% случаев выявляется умственная отсталость. Постаксиальная полидактилия обнаруживается у 75% больных и сочетается с синдактилией и брахидактнлией. Другие скелетные аномалии включают микроцефалию, брахицефалию и оксицефалию. Гипоге-нитализм выявляется в 66% случаев и чаще диагностируется у лиц мужского пола. У мальчиков он проявляется гипоплазией наружных половых органов, гипоспадией и крипторхизмом, иногда отмечается расщепление мошонки; у взрослых мужчин — импотенцией. У женщин отмечаются отставание полового развития, атрезия влагалища, удвоение матки и влагалищная перегородка, гипоплазия яичников, олиго- и аменорея. Характерна патология почек (дисплазия, кисты, нефросклероз. гломерулонефрит, пиелонефрит). Описаны пороки сердца.
Предыдущая Следующая
|
