|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.33
Б
Базальн кл но невуса синдром
Basal cell nevus syndrome MIM: 109400
Синоним: синдром Гордина Гольтца.
Описан в 1960 г. R. Gorlin. R. W. Goltz.
Минимальные диагностические признаки: ба-зальноклеточные карциномы, кисты челюстей, скрытая спинномозговая грыжа, сколиоз, аномалии ребер, эктопическая кальцификация.
Клиническом характеристика. Типичны базальноклеточная карцинома (75%); участки дискератоза на ладонях и подошвах (65%); кисты нижней и верхней челюстей (80%); аномалии позвоночника — скрытые спинномозговые грыжи, сколиоз (65%); аномалии ребер — расщепление, вывихи, синостозы (60М.); кальцификация серповидного отростка твердой мозговой оболочки большого мозга и мозжечка (80%). Встречаются также эпителиальные кисты, милиа, липомы, фибромы (20 —40%), субкортикальные кистозные изменения длинных трубчатых костей и фаланг (45%). укорочение метакар-пальных костей, особенно IV (W/o), неправильная форма зубов, множественный кариес, выступающие лобные и теменные бугры, широкая переносица, прогнатизм. Отмечаются медуллобластомы (5%), гипертелоризм (25%), косоглазие (25%), глаукома, катаракты, колобомы (15—10%), фиброматоз яичников, гипогонадизм, крипторхизм, лимфо-мезентериальные кисты со склонностью к калышфикации.
Тип наследовании — аутосомно-доми-нантный с высокой пенетрантностью (97%) и варьирующей экспрессивностью.
ЛИТЕРАТУРА
Evans D. G. Sims D. G.. Donnai D. Family implications of neonatal Gorlin's syndrome. —Arch. Dis. Child., 1991. v. 66. p. 1162 1163.
Gorlin R. J.. Goltz R. W. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib: a new syndrome — N. Engl. J. Med.. 1960. v. 262, p. 908—912.
Tonen J. R. The multiple nevoid basal cell carcino-
ma syndrome, report of its occurence in four generations. — Cancer. 1980, v. 46, p. 1456 1462.
Базана синдром
Basan syndrome МІМ: 129200
Синоним: эктодермальная дисплазия с ги-потрихозом. гипогидрозом, аномалиями зубов и характерной дерматоглификой.
Миншипьные диагностические признаки: гипогидроз, гипотрихоз, единственная сги-бательная ладонная складка, дисплазия ногтей.
Предыдущая Следующая
|
