|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.329
Алопеция стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Амелия полное отсутствие конечности
Амннотическне тяжи (тяжи Снмонара) порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода
Аниридия — отсутствие радужной оболочки.
Анкилоблефарон срашени краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой
Аи ом ал ад вторнчно-множественные аномалии, возникающие вследствие одной и вестной или предполагаемой аномалии или действия механического фактора
Анорхизм агенезия янчек
Анотия - аплазия ушных раковнн
Аи офтальмия отсутствие одного или обоих I 1а шых яблок.
Амти монголоидный разрез глаз опушены наружные углы глазных щелей
Анэнцефалия полное или почти полное отс> игвне головного мозга.
Аплазия см агенезия.
Алодия — см. ахейрия
Алус отсутствие нижних конечностей
Арахнодантнлня чрезмерно длинные и тонкие пальцы
Арии знцеф алия аплазия обонятельных ллковнц. борозд, трактов и пластинок
Артрогрилоз — врожденные контрактуры суставов
Атреэия — полное отсутствие канала или естественного отверстия
Афания врожденное отсутствие хрустали ка вследствие нарушения дифференцнро-вки эктодермы.
Ахейрия (алодия) недоразвитие или от суствне кисти (стопы).
Бластолатия - пороки, возникающие вследствие поражения бластоцнеты т е зародыша до 15 дней после оплодотворения
Блефарофимоз укорочение век по горн шнгали. I. е. сужение глазных шелей.
Блефарохалазия — атрофия кожи верхних век.
Брахндакгилня укорочение пальцев.
Брахниамптодантилня — укорочение мета карпальных (мстатарэальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодак-гилией.
Брахицефалия увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении ее продольного размера.
Витилиго - - очаговая депигментация кожи
Гамартоиа — опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения эмбрионального ра 1вития
Гаметолатия — врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах)
Гемералопия резкое ухудшение фения при слабом освещении, ночная слепота.
Предыдущая Следующая
|
