|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.32
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный.
Ахондроплазия
 Рис. 21. Ахондрогенеэ, тип Лангера Салдино. а — макроцефалия, укорочение конечностей и шеи; б — укорочение ребер и длинных трубчатых костей.
Дифференциальный диагноз: ахондрогенез, тип Лангера—Салдино.
ЛИТЕРАТУРА
Smith W. L. Breilweiser Т.. Dinno N. In utero diagnosis of achondrogenesis, type l. — Clin. Genet., I98l,v. 19. p. 51— 54.
Wiedemann H. R.. Remagen W., Hien: H. ei. al. Achondrogenesis within the scope of connately manifested generalized sceletal dysplasias. — Z. Kinderhe-ilk.. 1974, Bd.ll6,S.223—251.
Ахондроплазия
Achondroplasia МІМ 100800
Синоним: хондродистрофия.
Минимальные диагностические признаки: непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей, характерные рентгенологические признаки.
 Ахондроплазия
 Клиническая характеристика. Типичны низкий рост (при рождении — 46—48 см. у взрослых — 120 130 см), большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос) (рис. 22, а), прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов (рис. 22, б, в), кисти широкие и короткие, пальцы расположены в виде трезубца (рис. 22, г), часто наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз. Дети отстают в двигательном развитии, интеллект, как правило, нормальный. Рентгенологически выявляется диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, укорочение основания черепа, уменьшение затылочного отверстия. Трубчатые кости укорочены и утолщены;
типична форма таза — развернутые крылья подвздошной кости, крыша вертлужных впадин уплощена.
Популяционная частота — 1 : 100 ООО.
Тип наследовашы — аутосомно-доми-нантный. 80% случаев обусловлены новыми мутациями.
Дифференциальный диагноз: разные типы ахондрогенеза.
ЛИТЕРАТУРА
Волков М. В.. Меерсон Е. Л/.. НечволоОова О. Л. и др. Наследственные системные заболевания скелета. — М.: Медицина. 1982.
Wallace D. С. Ехюп L.. PreichardD. et al. Severe achondroplasia. Demonstration of probable heterogeneity within this clinical syndrome. J. Med. Genet., 1970, v. 7, p. 22—26.
Предыдущая Следующая
|
