Добро пожаловать на наш сайт!

Эндокринная нсоплазия множественная, тип II

Клиническая характеристика. Отмечаются истощение, неустойчивая походка, мышечная слабость и быстрая утомляемость, ноющие боли в конечностях и спине, сколиоз и поясничный лордоз, контрактуры суставов, плоскостопие (рис. 197). Рентгенологически обнаруживают симметричное веретенообразное утолшенис диафиюв длинных трубчатых костей за счет утолщения коркового слоя (диаметр увеличивается в 1,5— 2 раза). Участки гиперостоза обычно четко отграничены от метафизов и эпифизов; тра-бекулы губчатого вещества резко утолщены. Могут поражаться основание черепа и лобные кости, а также ребра, лопатки, ключицы, кости таза, кисти, стопы. Заболевание начинается в возрасте до 30 лет (в большинстве случаев — до 10 лет).

Тин наси-дования — аутосомно-доми-нантный.

Дифференциальный диагноз: генерализованный кортикальный гиперостоз; наследственный множественный диафизарный склероз; гипервитамнноз А; инфантильный кортикальный гиперостоз.

ЛИТЕРАТУРА

Sparkes R. S.. Graham С. В. Camurati—Engel-mann disease. Genetics and clinical manifestation with a review of the lu tu J. Med. Genêt., 1972, v. 9, p. 72—85.

Эндокринная неоплазия множественная, тип I

Endocrine neoplasia multiple, type I MIM: 131100

Синонимы: множественный эндокринный аденоматоз, тип I; синдром Вермера; синдром Золлингера -Эллисона.

Описана P. Wermer в 1954 г., R. Zollinger и Е. Ellison —в 1955 г.

Минимальные диагностические признаки: симптомы гиперсекрецни гормонов гипофиза, надпочечников, поджелудочной, щитовидной и паращитовидных желез.

Клиническая характеристика. Клиническая картина заболевания зависит от локализации поражения. Как правило, затронута более чем одна железа. Чаще всего встречаются множественные аденомы паращитовидных желез (88%). клинически проявляющиеся симптомами гиперпаратиреоза. В крови повышен уровень кальция и паратгор-мона. На втором месте по частоте стоит по ражение поджелудочной железы (81%). Возможна как диффузная гиперплазия клеток островкового аппарата, так и множественные, часто злокачественные узелки. В рамках множественного эндокринного аденома-тоза I типа выделяют синдром Золлингера -Эллисона, характеризующийся пептически-мн язвами двенадцатиперстной кишки и других отделов тонкого кишечника, ß-клеточ-ной аденомой островков Лангерганса и массивной желудочной гиперсекрецней. Поражение гипофиза (65%) сопровождается акромегалией, синдромами Иценко- Кушинга и Форбса Олбрайта (аменорея и галакто-рея). Аденоматоз надпочечников отмечается у 38% больных и проявляется гиперальдосте-ронизом, гиперкортицизмом и гиперсекрецией андрогенов. Реже поражается щитовидная железа (18%). Описаны аденомы, тирео-идит и коллоидный зоб. Иногда имеются кожные липомы, бронхиальные аденомы, желудочные полипы, злокачественные опухоли кишечника и вилочковой железы. Симптомы заболевания появляются на 2—7-м десятилетии жизни.