|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.31
McFarlin D. E„ Sirober Waldmann T. Ataxia-teleangiectasia — Medicine, 1972, v. 51, p. 281 -305.
Ахондрогенез, тип Лангера— Салднно
Achondrogenesis, Langer—Saldino type МІМ: 200610
Синонім: ахондрогенез, тип IB (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи.
большие размеры и нормальная оссифика-ция черепа, внутриутробная гибель плода.
Клиническая характеристика. Данная форма неонатальной карликовости сопровождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена, конечности, туловище и шея укорочены (рис. 21, а). Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации крестца и лобковой кости, нормальная оссификация черепа, сильное укорочение ребер и длинных трубчатых костей, метафизы которых имеют размытые контуры (рис. 21, 6). Укорочение ребер и длинных трубчатых костей выражено слабее, чем при ахондрогенезе I типа. Плод нежизнеспособен.
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный.
Дифференциальный диагноз: ахондрогенез, тип Паренти- Фраккаро; синдром Гребе.
ЛИТЕРАТУРА
Chen H.. Lin С. Т.. Jang S. Achondrogenesis: a review with special consideration of achondrogenesis type II (Langer-Saldino). — Am. J. Med. Genet., 1981.V. 10. p. 379—394.
Ахондрогенез, тип Паренти— Фраккаро
Achondrogenesis. Parenti Fraccaro type МІМ: 200600
Синоним: ахондрогенез, тип ІА (І тип).
Минимальные диагностические признаки: резкое укорочение конечностей, обычные размеры черепа, переломы ребер, внутриутробная гибель плода.
Клиническая характеристика. Заболевание относится к группе синдромов с неонатальной карликовостью. Характерны недоношенность, водянка плода. Смерть наступает внутриутробно или вскоре после рождения. У больных короткая шея, бочкообразное туловище и резко укороченные конечности. Голова нормальных размеров, мягкая при пальпации. Рентгенологически выявляются отсутствие оссификации тел позвонков, костей таза, различная степень оссификации костей черепа, короткие ребра, переломы ребер, резкое укорочение и расширение длинных трубчатых костей.
Предыдущая Следующая
|
