|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.309
Тип наследования — аутосомно-доми-нантный.
Дифференциальный диагноз: мезомеличес-кая дисплазия. тип Рейнхардта—Пфейффе-ра: синдром Поланда.
ЛИТЕРАТУРА
Pallister P. L.. Herrmann J.. Opitz J. M. A pleio-tropic dominant mutation affecting skeletal, sexual and apocrine-mammary development. - Birth Defects. I976, v. XII(5), p. 247—254.
Schinzel A. Ulnar-mammary syndrome. — J. Med. Genet.. 1987. v. 24. p. 778—781.
Schinzel A.. Ilhg R PraderA. The ulnar-mammary syndrome: one autosomal dominant pleiotropic gene. - - Clin. Genet.. 1987, v. 32, p. 425.
Шпренгеля деформация
Sprengel deformity MIM: 184400
Синоним: высокое расположение лопатки.
Минимальные диагноапические признаки: приподнятая лопатка.
Клиническая характеристика. Гипоплази-рованная лопатка располагается выше обычного уровня Т2—Т7. ближе к средней линии, образуя выпячивание на шее (рис. 189). Лопатка ротирована таким образом, что суставная поверхность ее обрашена вниз, ограничивая отведение плеча. Поражение может быть двусторонним. В 25—50% случаев отмечается слияние костной, хрящевой и фиброзной ткани лопатки и прилежащего позвонка. В 67% случаев дефект сочетается со сколиозом, аномалиями позвонков (полупозвонки, слитые позвонки, скрытое расщепление дужек), шейными ребрами, отсутствием ребер, слитыми ребрами, аномалиями ключиц, гипоплазией мышц плечевого пояса.
Соотношение полов — Ml : Ж2.
Тип наследования — аутосомно-домннант-ный. Большинство случаев спорадические.
Дифференциальный диагноз: аномалия Клиппеля—Фейля.
ЛИТЕРАТУРА
Hodgson S. V., Chiu D. С. Dominant transmission of Sprengel's shoulder and cleft palate. — J. Med. Genet.. 1981, v. 18. p. 263—265.
Штурге Вебера синдром
 Рис. 189. Деформация Шпреигеля. Рис. 190. Кожные ангиомы при синдроме
Штурге- Вебера.
Штурге—Вебера синдром
Sturgc—Weber syndrome MIM: 185300
Синонимы: энцефалотригеминальный ан-гиоматоз. четвертый факоматоз.
Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз кожи, мозга, сетчатки глаза.
Клиническая характеристика. Классическая форма с триадой сиптомов (ангиомы кожи, мозга и органа зрения) встречается в 15—17,5% случаев. Кожные ангиомы локализуются, как правило, в области первой или всех трех ветвей тройничного нерва, преимущественно с одной стороны, в виде пятен от
Предыдущая Следующая
|
