|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.30
Атаксия-телеангиэктазия
Ataxia-teleangiectasia MIM: 208900
Синоним: синдром Луи-Бар. Заболевание описано в 1941 г. D. Louis-Bar.
Минимальные диагностические признаки: атаксия, телеангиэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, снижение уровня или отсутствие IgA.
Клиническая характеристика. Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются дрожание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90—100%). Характерны нарушения движений глазного яблока
Ахондрогенез, тип Лангера- Салднно
(80—90%). нистагм (90 100%) и косоглазие. В возрасте от 2 до 6 лет появляются телеан-гиэктазии на конъюнктиве, открытых участках тела (рис. 20), слизистой мягкого и твердого неба. Характерны хронические респираторные инфекции — синуситы и пневмонии (60 -80/о). Наблюдаются отставание в росте, пигментные пятна или участки депигментации на коже, склеродермия, гипотония мышц, гипорефлексия и дизартрия. Повышен риск злокачественных новообразований, причем в 10—30/о поражается лимфоре-тикулярная система. Нарушены В- и Т-кле-точные системы иммунитета: отсутствуют сывороточные иммуноглобулины, чаше всего IgA, иногда также IgG и IgE. При цитоге-нетическом исследовании лимфоцитов часто обнаруживают различные хромосомные аберрации и ломкость хромосом. Больные погибают от легочных инфекций либо от злокачественных новообразований. При па-тологоанатомическом исследовании обнаруживают аплазию или гипоплазию тимуса, лимфатических узлов и селезенки, признаки мозжечковой дегенерации, фиброзную дис-плазию яичников.
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный. У гетерозиготных носителей иногда отмечаются дефицит IgE и телеангиэктазии на кожей слизистых. Ген локализован на 1 lq22-q23.
Дифференциальный диагноз: атаксия без иммунодефицита; телеангиэктазии без иммунодефицита; изолированный дефицит IgA.
ЛИТЕРАТУРА
Гимпнер К. Д.. Ной хаус Ф Иммунологическая недостаточность у детей. — М.: Медицина. 1979.
Bochkov N. P.. Lopuchm Y. М.. Kuleshov N. Р.. Kovalchuk L. V. Cytogenetic study of patients with ataxia-teleangiectasia. — Humangenetik 1974. v. 24. p. 115 128.
Предыдущая Следующая
|
