|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.3
Данная книга посвящена описанию фенотипическнх проявлений наследственных болезней. В нее включены наиболее изученные и сравнительно часто встречающиеся синдромы, а также некоторые редкие синдромы, имеющие значение для медико-генетического консультирования. Всего по унифицированной схеме описано 460 синдромов, из них 148 проиллюстрировано фотографиями. В книге приведены известные в литературе популяционные частоты наследственных болезнен. Для рецессивных синдромов представлены данные отечественных авторов, так как диапазон колебаний этих частот в разных популяциях велик.
В книге содержится раздел по основным принципам расчета риска при разных генетических ситуациях. Эти сведения будут полезны врачам медико-генетических консультации на втором этапе консультирования, после того как диагноз наследственного синдрома поставлен.
Диагностический указатель поможет читателям найти нужный синдром по наличию ряда симптомов.
Книга предназначена для широко круга врачей, и в первую очередь для медицинских генетиков, педиатров, акушеров-гинекологов, невропатологов, ортопедов и др.
Авторы не претендуют на исчерпывающее описание наследственной патологии и будут благодарны за замечания и сообщения о синдромах, не вошедших в справочник.
В книгу вошли данные многолетних наблюдений Центра по медико-генетическому консультированию при Институте медицинской генетики АМН СССР (Москва) и медико-генетической консультации Института по исследованию развития ребенка педиатрического факультета Карлова Университета (Прага), а также отдельные случаи, информацию о которых нам прислали консультативные кабинеты по медицинской генетике Минска. Еревана, Кривого Рога, Воронежа, Уфы, Кемерова, Орла.
Предисловие ко второму изданию
Прошло уже девять лет после публикации первого издания этой книги. Справочник получил множество положительных откликов от тех, для кого он в первую очередь предназначался — от врачей медико-генетических консультаций. К сожалению, то издание так и осталось единственной в нашей стране книгой, посвященной диагностике редких наследственных синдромов. Вместе с тем. за рубежом за это время вышло множество подобных руководств и атласов.
Предыдущая Следующая
|
