Добро пожаловать на наш сайт!

Хромосомы фрагильной X синдром

ние в росте и психомоторном развитии. Основные проявления: микроцефалия, птоз, зпикант. гипертелоризм, крупные выступающие глаза, аплазия спинки носа, низко расположенные большие уши. расшелина язычка или неба, синдактилия, клинодактн-лия V. дисплазия тазобедренных суставов. Пороки внутренних органов не характерны.

Соотношение полов Ml : Ж1.

Дифференциальный диагноз: синдром моносомин 21-й хромосомы.

ЛИТЕРАТУРА

Rethore M. О. Le syndrome r(22). A proros de quarte nouvelles observation. — Ann. Genet.. 1976, t. 19. p. 111-117.

Хромосомы фрагильной X синдром

X-chromosome fragile syndrome MIM: 309550

Синоним: синдром Мартина Белл.

Описан в 1968 г. С. Lubs.

Минимальные диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость; большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и массивный подбородок; макроорхизм; ломкость X хромосомы в сегменте q28.

Клштческая характеристика. Масса и длина тела при рождении нормальные или превышают норму, окружность головы увеличена. Ушные раковины большие, оттопы-

Рис. 179. Синдром фрагильной Х-хромосомы.

а - прямоугольное лицо, длинный нос, гиперплазия нижней челюсти: 6 макроорхизм.

Хромосом XXY синдром

ренные У детей старшего возраста лищо прямоугольное, с высоким выступающим лбом, тонким длинным носом и гиперплазией нижней челюсти (рис. 179, а). Встречается высокое небо, подслизнстыс расщелины неба или язычка. Кисти широкие. Нередко отмечается средний отит. Характерно отставание в умственном и речевом развитии, иногда наблюдаются судороги, изменения на ЭЭГ. мышечная гипотония, аутизм, гиперактивность. С пубертатного периода выражен макроорхизм (рис. 179, б). Встречаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия. мягкая растяжимая кожа, слабость связочного аппарата коленных и голеностопных суставов, пролапс митрального клапана. При ци-тогенетическом исследовании обнаруживается ломкость Xq28. У женщин-носительниц возможно снижение интеллекта. У мужчин-гемизнгот клинические симптомы могут отсутствовать. Корреляции между выраженностью клинических проявлений и наличием цитогенетичсского маркера не выявлено.