|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.29
Auchierlonie I. A.. White М. P. Recurrence of the VATER-association within a sibship. — Clin. Genet.. 1982, v. 21. p. 122 -124.
iXIwurv M. J.. Cordero J. F. Grecnberg F. et at. A population study ofVACTERLassociaiion evidence for its eliologic heterogeneity. — Pediatrics, 1983. v. 71. p. 815^820.
Seemanova E.. Sevcikora M'., Tosovskr V. VATER syndrom u dvaapulleteho devcatka. — Csl. pediat.. 1979. r. 34, 1.291 -292.
Асфикснческая дистрофия грудной клетки новорожденных
Asphyxiating thoracic dystrophy of the
newborns
MIM: 208500
Синоним: синдром Жена.
Заболевание описано в 1955 г. M. Jeune.
Минимальные диагностические признаки: деформация грудной клетки, отставание в росте, укорочение конечностей, неглубокая умственная отсталость, почечная недостаточность, врожденный порок сердца.
Клиническая характеристика. Типичны скелетные дисплазии: макроцефалия, укоро чение конечностей, узкая грудная клетка, короткие ребра. Рост низкий. У части больных отмечается постаксиальная полидактилия кистей и стоп. У новорожденных наблюдается респираторный дистресс-синдром, который часто приводит к смерти. Другая распространенная причина гибели — врожденные пороки сердца. Если новорожденный выживает, то в клинической картине начинает преобладать патология почек (фиброз, приводящий к почечной недостаточности). Отмечается горизонтальный нистагм. Умственное развитие отстает. Рентгенологически выявляются шишковидные эпифизы костей верхних конечностей, гипоплазия тазовых костей, короткие горизонтально расположенные ребра.
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный.
Дифференциальный диагноз: хондродист-рофия новорожденных с полидактилией, типы 1 и II; хондроэктодермальная дисплазия; метатропная дисплазия; танатофорная карликовость.
ЛИТЕРАТУРА
Biilot-Lope: Р.. АЫог R. С. Ogdeit J. A. et. al. Case of short rib Polydactyly. — Pediatrics. 1978, v. 36. p. 32 - 39.
Cortina H.. Beltran J.. Olitgtie R. et al. The wide spectrum of the asphyxiating thoracic dysplasia. — Pediat. Radiol.. 1979, v. 8. p. 93 99.
Oberklaid F. Danks D. А/., Mayne V.. Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical, radiological and pathological information on 10 patients. — Arch. Dis. Child.. 1977. v. 52. p. 758 765.
Предыдущая Следующая
|
