|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.289
Популяционная частота — 1 : 50 ООО.
Coomtiouienue полов — МЗ : Ж1.
Дифференциальный диагноз: другие трисо-мии группы С.
ЛИТЕРАТУРА
Reihore M. О., Aurias A. Chomosome 8: trisomie complete et trisomies segmentates. — Ann. Genet.. 1977, t. 20. p. 5.
Хромосомы 9p+ синдром
Chromosome 9p+ syndrome
Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1970 г. M. Rethore с соавт.
Минимальные диагностические признаки: олигофрения; отставание в физическом развитии: характерное лицо; частичная трисо-мия короткого плеча 9-й хромосомы.
Клиническая характеристика. Типичны умственная отсталость, умеренная микроцефалия, брахицефалия, сглаженный назо-фронтальный угол, умеренный гипертело-ризм, антимонголоидный разрез глаз, эноф-тальм, широкий округлый кончик носа, короткий фильтр, выступающие верхняя губа и верхняя челюсть, опущенные углы рта.
большие, низко расположенные ушные раковины с аномальным противозавитком и противокозелком. узкий слуховой канал. Кроме того, наблюдаются короткая шея с низким ростом волос, кифоз и/или поясничный лордоз, сколиоз, гипоплазия мышц плечевого пояса, гипоплазия и/или аплазия терминальных фалаш II и V пальцев и ногтей, умеренная контрактура пальцев, клинодактилия V, синдактилия II III стоп и III IV кистей, вальгусная деформация I пальца стопы, локтевых и коленных суставов. К другим признакам синдрома относятся гиперпигментация сосков, задержка полового созревания. Рентгенологически выявляется отставание костного возраста. Аномалии дерматоглифики включают поперечную ладонную складку, единственную сгибательную складку на V пальце. У 25% больных обнаруживают пороки сердца и почек.
ЛИТЕРАТУРА
Cenlerwall И'. R.. Beally-Desana J. И'. The trisomy 9р syndrome. — Pediatrics. 1975, v. 56, p. 748.
SchinzelA. Trisomy 9p, a chromosome aberration with distinct radiologic finding Radiology, 1979, v. 130, p. 125.
Хромосомы r(9) синдром
Chromosome ring (9) syndrome
Минимальные диагностические признаки: характерное лицо; умственная отсталость; кольцевая 9-я хромосома.
Клиническая характеристика. Типичны микроцефалия, тригоноцефалия, косой разрез глаз, эпикант, небольшой экзофтальм, дугообразные брови, ретрогнатия, выступающий противозавиток. короткая шея (рис. 176). Все больные отстают в психомоторном развитии.
Предыдущая Следующая
|
