ЛИТЕРАТУРА

ЛИТЕРАТУРА

Crâne J.. Siijanski W.. Smith А. 4р trisomy syndrome: report of 4 additional cases and ségrégation analysis of 21 families with différent translocations. — Am. J. Med. Genêt., 1979, v. 5. p. 219.

Хромосомы 4p- синдром

Chromosome 4p- syndrome

Синоним: синдром Вольфа- Хиршхорна.

Синдром одновременно описали в 1965 г. U. Wolfn J. Hirschorn.

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм; широкий или клювовидный нос: микроцефалия: асимметрия черепа: низко расположенные деформированные ушные раковины с преаурикулярными складками: задержка психомоторного разв1ггия; делеция короткого плеча 4-й хромосомы.

Клиническая характеристика. Постоянные признаки — микроцефалия, асимметрия черепа, гипертелортм. эпикант, выступающая переносица, клювовидный нос. микро-гнатия. короткий фильтр и маленький рот с опушенными углами (рис. 173). Уши крупные, низко расположенные, отопыренные; мочка и завиток, как правило, не выражены; противокозелок гипоплазирован, впереди ушной раковины имеются вертикальные складки кожи. Часто встречаются расщелины губы и неба: небольшие гемангиомы кожи лица. Отмечаются гипотония мышц, косолапость, дефомация стоп, флексорное положение кистей, сакральный синус. Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм.

О.Е. Блинникова

1 А

Рис. 173. Синдромом хромосомы 4р-. Фотография любезно предоставлена д-ром I. 8иЬг1

колобо.му радужки, катаракту, микрофталь-мию. У мальчиков описаны гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаше всего поражаются сердце и почки (гипоплазия почки, изолированная или в сочетании с поликистозом). Ведущий клинический симптом — резкая задержка психомоторного развития. Часто наблюдаются судороги. Из дерматоглифических изменений возможны четырехпальцевая ладонная складка, проксимальная локализация осевого трирадиу-са и увеличение количества дуг на пальцах.

Популяционная частота— 1 : 100 000.

Дифферетаипьный диагноз: синдром хромосомы 5р-; синдром трисомии хромосомы 13.

ЛИТЕРАТУРА

Guthrie R. D. ei al. The 4p- syndrome — Am. J. Dis. Child.. 1971. v. 122. p. 421.


Предыдущая Следующая