|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.28
Дифференциальный диагноз: врожденная изолированная агенезия селезенки; синдром Картагенера.
ЛИТЕРАТУРА
ArnoldG. BixlerD.. GirodD. Probable autosomal
recessive inheritance of polysplenia, situs inversus and cardiac defects in an Amish family. — Am. J. Hum. Genet.. 1983. v. 16. p. 35—42.
NiikaKa N. el at Familial clustering of situs inversus totalis, and asplenia and polysplenia syndromes. — Am. J. Hum. Genet., 198.1. v. 16. p. 43-47.
Zlotogora J., Elian E. Asplenia and polysplenia syndromes wiih abnormalities of lateralization in a sibship. — J. Med. Genet., 1981. v. 18. p. 301 302.
Ассоциация VACTERL
V ACTER L-association MIM: 1192350
Комплекс пороков выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1973 г. L. Quan и D. Smith.
Минимальные диагностические признаки: дефекты позвоночника, трахеопищеводные свищи, дисплазия лучевой кости, неперфо-рированный анус, пороки почек.
Клиническая характеристика. Название синдрома составлено из первых букв симп-
Рис. 19. Лучевая косорукость при VACTERL-ac-социации.
Асфикснческая дистрофия грудной клетки новорожденных
томов, входящих в его состав: V (vertebral). A (anal atresia). С (cardiac), ТЕ (tracheoesophageal), R (radial and renal), L (limb). Основные проявления: аномалии позвоночника — полупозвонки, кифосколноз, менингоцеле (82%); дефекты перегородок и другие пороки сердца (50" о); атрезия ануса (70%); трахеопи-щеводный свищ с атрезией пищевода (78%); дисплазня лучевой кости (рис. 19) - гипоплазия I пальца или лучевой кости, преакси-альная полидактилия и синдактилия (65%); аномалии почек — агенезия (33%), дисплазня (25" о), гидронефроз (15%); единственная пупочная артерия (22%). Встречаются также незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, стеноз двенадцатиперстной кишки, гипоплазия половых органов.
Соотношение полая -Ml : Ж1.
Тип наследовать неизвестен. Все случаи спорадические.
Дифференциальный диагноз: синдром три-сомии 18-и хромосомы, синдром хромосомы I3q-; синдром панцитопенни Фанкони.
ЛИТЕРАТУРА
Бочкою Д. Н.. П ютниковаЛ. Р., КушковаГ. В. VATER-ассоциация у больной карднохнрургиче-ского отделения. —Клин. мед.. 1981,№8, с.78—79.
Предыдущая Следующая
|
