|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.279
Рис. 167. Слева — больной с метафизарной хондроднеплазней. тип Шмида (ннзкнй рост, варусная деформация голеней). Справа — здоровый мальчик того же возраста.
 Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена
Клиническая характеристика. Типичны отставание в росте, варусная деформация голеней, варусная установка стоп (рис. 167), «утиная» походка. Средний рост взрослых — 130 160 см. Отмечаются выступающие лобные бугры, выраженный поясничный лордоз. Интеллект сохранен. Рентгенологически выявляются изменения в метафи-зах всех трубчатых костей, особенно в проксимальных отделах метафизов бедренных костей. В области коленных суставов ростковые зоны расширены. Длинные трубчатые кости нижних конечностей укорочены, расширены и дугообразно деформированы. Эпифизы трубчатых костей и тела позвонков, как правило, не изменены.
Тип наследования — аутосомно-доми-нантный.
Дифференциальный диагноз: другие типы метафизарных хондродисплазий; гипофос-фатемия; гипофосфатазия; гипохондропла-зия; дисхондростеоз.
ЛИТЕРАТУРА
SchmidF. Beiirag zur Dysosiosis nchondrali me-taphysarea. — Mschr. Rinderheilk.. 1949. Bd. 97, S.393 397.
Lachman R. S., Rimoin D. L.. Spranger J. Metaphyseal chondrodysplasia Schmid type: clinical and radiographic delineation with a reveiw of the literature. — Pediat. Radiol.. 1988. v. 18. p. 93 102.
Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена
Metaphyseal chondrodysplasia type Jansen M1M: 156400
Заболевание описано в 1935 г. М. Jansen.
Минимальные диагностические признаки: карликовость; необычное лицо.
Клиническая характеристика. Типично отставание в росте за счет укорочения и искривления конечностей (рис. 168). Средний рост взрослых — около 120 см. Отмечаются увеличение и контрактуры суставов, особенно тазобедренных и коленных, плосковаль-гусная деформация стоп. В результате дети ходят на согнутых ногах, туловише наклонено вперед, руки висят спереди, часто доходя до колен. Отмечается брахидактилия с преимущественным укорочением концевых фаланг. Лицевые аномалии включают гиперте-лоризм, экзофтальм, широкую уплошенную переносицу, микрогению, аномалии прикуса. Уровень кальция в крови часто повышен.
Предыдущая Следующая
|
