|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.27
Тип наследования — аутосомно-доми-нантный с варьирующей экспрессивностью. Обнаруживаются мутации гена COL2AI, локализованного на I2ql3 ll-ql3 2
Дифференциальный диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса -Данлоса. спондилоэпифизарная дисплазия.
ЛИТЕРАТУРА
Temple I. К. Stickler's syndrome. J. Med. Genet, 1989, v. 26. p. 119 126.
 Ассоциация VACTERL
Viminer G. St.. Temple I. К. Middleton-Price H. R. et al. Genetic and clinical heterogeneity of Stickler syndrome. — Am. J. Med. Genet., 1991, v. 41, p. 44 48.
Zlotogora J.. Sagt M.. Schuper A. etal. Variability of Stickler syndrome — Am. J. Med. Genet., 1992, v. 42, p. 337 339.
Асплении синдром
Asplenia syndrome МІМ: 208530
Синонимы: синдром асплении Ивемарка; агенезия селезенки; синдром полисплении.
В 1955 г. В. Ivemark выделил ранее описанное сочетание асплении и определенных пороков сердца в отдельную нозологическую единицу.
Минимальные диагностические признаки: правый изомеризм (органы левой половины тела сформированы так же, как правой), ас-пления, врожденный порок сердца синего типа, ретгенологически выявляемая декст-ракардия с признаками гипертензии малого круга кровообращения.
Клиническая характеристика. Отмечается аспления. полиспления или гипоплазия селезенки, симметричное развитие правой и левой сторон тела. Левое легкое трехдолевое, имеются двусторонние добавочные бронхи (90%); левая доля печени значительно увеличена, в 40% случаев она такого же размера, как и правая. Часты нарушения поворота кишечника, в половине случаев желудок смещен вправо. Сердечно-сосудистые аномалии включают мезо- и декстрокардию, атриовен-трикулярный канал, единый атриовентрику-лярныи клапан, единственный желудочек (или большой дефект межжелудочковой перегородки), транспозицию крупных сосудов, атрезию или стеноз легочного ствола (70%), аномальное расположение легочных вен, наличие двух верхних полых вен. Дети погибают через несколько дней или недель после рождения от пороков сердца или позднее от инфекций.
Соотношение полов — M 2 : Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Предыдущая Следующая
|
