Добро пожаловать на наш сайт!

Соотношение полов — Ml : Ж1.

Тип наследования не установлен. Большинство случаев спорадические. Описаны случаи с аутосомно-рецессивным и аутосом-но-доминантным наследованием.

Дифференциальный диагноз: синдром трн-сомии 18-й хромосомы: арахнодактилия контрактурная врожденная; синдром множественных птеригиумов; диастрофическая яисплазия.

ЛИТЕРАТУРА

Hall J. F. Reed S.. Greene G. The distal arthrogryposis: delineation of new entities review and nosologic discussion. — Am. J. Med. Genet., 1982, v. 11, p. 85 239.

McCormack M. K.. Coppola-MiCormack P.. Lee \f.-L Autosomal-dominant inheritance of distal arthrogryposis. — Am. J. Med. Genet., 1980, v. 6, p. 163 169.

Рис. 17. Аргрогрнпоз. Контрактуры суставов верхних и нижних конечностей.

Артроофтальмопатня наследственная прогрессирующая

Rosenmann A.. Arad L. Arthrogryposis multiplex congenital: neurogenic type with autosomal recessive inheritance. —J. Med. Genet., 1974. v. 11, p. 91—94.

Артроофтальмопатня наследственная прогрессирующая

Arthroophthalmopathy, hereditary

progressive

МІМ: 108300

Синотш: синдром Стиклера Описан в 1965 г. G. В. Stickler с соавт. Минимальные диагностические признаки:

миопия, патология суставов, марфаноидный

фенотип.

Кчиническая характеристика. К нарушениям зрения относятся прогрессирующая миопия, аномалии пигментации сетчатки, атрофия сосудистой оболочки, ретиноши-зис, катаракта, спонтанная отслойка сетчатки, астигматизм, глаукома. У новорожденных отмечаются увеличение и гиперподвижность суставов, в раннем детстве — боли и тугоподвижность в суставах, начиная с подросткового возраста — прогрессирующий остеоартрит с периодическими обострения ми, у взрослых — дегенеративная артропа-тия. Чаще поражаются лучезапястные. коленные, голеностопные суставы. Рото-лице-вые аномалии включают микрогению, расщелину неба (в тяжелых случаях — анома-лад Пьера Робена). гипоплазию средней части лица, экзофтальм, эпикант, короткий нос. Характерен марфаноидный фенотип — астеническое телосложение, воронкообразная грудина, кифоз, сколиоз, (рис. 18) Выявляется пролапс митрального клапана (45%). Возможны гиподонтия, аномалии позвонков, глухота, вальгусная деформация голени. Рентгенологически определяется легкая спондилоэпифизарная дисплазия. Интеллект обычно сохранен.