|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.259
Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип II
Tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II МІМ: 150230
Синонимы: синдром Лангера- Гндиона: синдром акродисплазии с экзостозами.
Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, конические эпифизы, множественные ЭКЗОСТОЗЫ.
Клиническая характеристика. Типичны следующие черепно-лицевые аномалии: длинный грушевидный НОС, длинный фильтр, гиперплазия нижней челюсти, тонкая верхняя губа и большие оттопыренные уши. Волосы тонкие. Иногда с рождения имеется умеренная микроцефалия. Впоследствии отмечаются умственная отсталость различной степени, задержка речевого развития. Характерны множественные хрящевые экзостозы, приводящие к асимметричному росту конечностей, искривление позвоночника, истончение ребер, постна-тальное отставание в росте, конические эпифизы с клинобрахидактилией. укорочение одной или нескольких фаланг пястных костей. Изменения головок бедренных костей могут напоминать изменения при болезни Пертеса. У новорожденных бывает избыточная кожа. Описаны мышечная гипотония
и гиперподвижность суставов, крыловидные лопатки, пигментные невусы, снижение слуха, повторные респираторные инфекции.
Тип наследования неизвестен; все описанные случаи спорадические. В некоторых случаях выявляется микроделеция 8q24.ll-q24.13.
Дифференциальный диагноз: трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I: множественные экзостозы.
ЛИТЕРАТУРА
Miracht S., \ogani H.. Oki T.. Ogno T. Familial tricho-rhino-phalangeal syndrome type 11. — Clin. Genet.. 1981. v. 19. p. 149 -155.
Zabel В.. Ваипшпп И. Langer Giedion syndrome with interstitial 8q-deletion. — Am. J. Med. Genet.. 1982. v. 11. p. 353 358.
Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости
Thrombocytopenia with absent radius MIM: 274000
Синоним: TAR-синдром.
Заболевание впервые описано в 1956 г. H. Gross с соавт.
Минимальные диагностические признаки: тромбоцитопения, двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевых костей.
Клиническая характеристика. Тромбоцитопения отмечается в 100% случаев и появляется в первые 4 мес жизни; с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня. Тромбоцитопенические кризы могут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическим вмешательством. Нарушена агрегация тромбоцитов и укорочено время их жизни. Мегакариоциты могут быть функционально неактивными (12%) или отсутствовать (66%); уменьшение количества и размеров мегакариоцитов наблюдается в 12% случаев. В 60—70% случаев на 1-м году жизни, особенно в период кровотечений, отмечается лейкемоидная реакция: в это время нарастает тромбоцитопения и появляется ге-патоспленомегалня. Основной дефект скелета — двусторонняя аплазия или гипоплазия лучевой кости (100" «), часто в сочетании с аномалиями кисти (ограничение разгибания, радиальная девиация, гипоплазия кар-пальных костей и фаланг при обязательной сохранности I пальца) (рис. 157, а, 6). укорочением и деформацией локтевой кости, двусторонним (20" ») или односторонним
Предыдущая Следующая
|
