|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.25
Fuhrmann H', Seeger W.. Bolun R. Apparently monogenic inheritance of anencephaly and spina bifida in a kindred. Hum. Genet.. 1971. v. 13. p. 241 -243.
Maslerson J. G. Empiric risk, genetic counseling and preventive measures in anencephaly. — Acta Genet. Stat. Med.. 1962. v. 12. p. 219—229.
Арахнодактилия контрактурная врожденная
Contractural arachnodactyly congenital МІМ: 121050
Синоним: синдром Билса.
Синдром описан R. Beals и F. Hecht.
Минимальные диагностические признаки: арахнодактилия, сгибательные контрактуры пальцев рук, аномальная форма ушных раковин.
Клиническом характеристика. Типичные проявления — арахнодактилия. контрактуры мелких суставов кисти и других суставов (рис. 16). Нередки выраженный кифосколи-оз, воронкообразная или килевидная грудная клетка; описаны аномалии глаз и сердечно-сосудистой системы. Наблюдаются деформированные, ротированные назад ушные раковины.
Рис. 16. Арахнодактилия контрактурная врожденная. Мальчик 8 месс контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов, короткой шеей и деформацией грудной клетки.
 Артрогрипоз
Тип наследования — аутосомно-доми-нантный с вариабельной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: артрогрипоз. синдром Марфана.
ЛИТЕРАТУРА
Beals R. К.. Heclu F Congenital coniractural ara-chnodaciyly: a heritable disorder of connective iis-sue. — J. Bone Joint Surg.. 1971. v. 53A. p. 987- 993.
Currarino G. Friedman J. Xt. A severe form of congenital coniractural arachnodaclyly in two newborn infants. — Am. J. Med. Genet.. 1986. v. 25. p. 763 773.
Артрогрипоз
Arthrogryposis MIM: 108110
Минимальные диагностические признаки: деформации и ограничение подвижности суставов.
Клиническая характеристика. Характерны множественные деформации суставов. (Граничения движений в суставах варьируют от умеренных до анкилоза с фиксацией разных отделов конечностей в положении сгибания, реже — разгибания (рис. 17): ребенок может находиться в «положении пло да». Предполагаемый патогенетический механизм — ограничение движений плода вследствие различных причин: нейрогенных, миогенных, изменений соединительной ткани, инфекций, действия лекарственных препаратов, уменьшения объема матки. Существует несколько форм артрогрипоза. Кроме того, он входит в состав других синдромов.
Предыдущая Следующая
|
