Добро пожаловать на наш сайт!

Сферофакии-брахиморфии синдром

Spherophakia-brachymorphia syndrome MIM: 277600

Синонимы: синдром Вейля Марчезани; врожденная мезодермальная дизморфодист-рофня.

Впервые описан в 1932 г. G. Weill.

Минимальные диагностические признаки: брахидактнлня. сферофакия. низкий рост.

Клиническая характеристика. Мнкросфе-рофакия. вывих хрусталика (50%). миопия, глаукома, слепота (30%). Рост низкий, конечности и туловище короткие. Отмечаются брахидактилия. иногда ту! оподвижность суставов, брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти, узкое небо.

Сфероцитоз наследственный

Тип наследования — аутосомно-рецессив-нын.

Дифференциальный диагноз: подвывих хрусталика.

ЛИТЕРАТУРА

Ferrier S.. Miusle D.. Friedlei В.. Ferrier P. E Le syndrome de Marchesani (spherophakie-brachymor-phie). Helv. Paedial. Acta. 1980. v. 35. p. 185 198.

Сфероцитоз наследственный

Spherocytosis M1M: 182900

Синоним: болезнь Мннковского Шоф-фара.

Заболевание описано в 1900 г. О. Minkowski.

Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, спленомегалия, микросфе-роцитоз, пониженная осмотическая резистентность эритрощп ов.

Клиническая характеристика. Примерно в половине случаев наследственный сфероцитоз проявляется в период новорожденно-стн, имитируя гемолитическую болезнь новорожденных. Диагноз ставится обычно в возрасте 3—10 лет. Тяжесть клинических проявлений варьирует. Течение заболевания характеризуется кризами двух типов. Гемолитический криз проявляется нарастанием анемии, одышкой, тошнотой, рвотой, болями в животе, адинамией и повышением температуры до 38 -40°; определяется увеличение печени, болезненность и увеличение се лезенки; нормохромная анемия (ретикуло-цитоз 50—60° о и выше). Апластический (или арегенераторный)кризпроявляется тяжелой гипохромной анемией без pel икулоцитоза и желтухи; размеры селезенки меньше, чем при гемолитическом кризе.

Иногда имеются прогнатия. высокое небо, западение переносицы, кривошея, полидактилия, синдактилия. На рентгенограммах черепа часто отмечают значительное расширение днплоического пространства с рисунком типа «щетки». Лабораторные показатели включают анемию, сфероцитоз, снижение среднего диаметра и осмотической резистентности эритроцитов, возможно появление нормобластов. Первичным биохимическим дефектом считается недостаточность синтеза анкирнна и снектрина.