Добро пожаловать на наш сайт!

Hall J.. Morgan A.. BlizzardR. Familial congenital anorchia. — Birth Defects. 1975. v. Xl(4). p. 115- -119.

JossoN.. Briard M. Embryonic testicular regression syndrome: variable phenotypic expression in siblings. — J. Pediatr., 1980, v. 97. p. 200^ 204.

Анофтальмия

Anophthalmia МІМ: 206900

Минимальные диагностические признаки: клинические признаки анофтальмии подтвержденные данными микроскопического исследования.

Клиническая характеристика. Истинная анофтальмия представляет собой полное отсутствие тканей глаза (как правило, с обеих сторон), что связано с отсутствием глазного зачатка.

При мнимой анофтальмии, обусловленной задержкой развития вторичного глазно-

Анофтальмия

Рис. 15. Анофтальмия.

Три сибса от кровнородственного брака.

го бокала, в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.

Придатки глаз при истинной анофтальмии сохранены, но их размеры меньше, чем в норме. Веки небольшие, орбита и конъю) 1ктиваль-ная полость мелкие (рис. 15).

Тип наследования истинной анофтальмии — аутосомно-рецессивный.

ЛИТЕРАТУРА

Oliveira da Sdva Е.. Saniana de Soma S. Clinical anophthalmia. — Hum. Genet., 1981, v. 57, p. 115— 116.

3 173

Анэнцефалия

Анэнцефалия

Anencephaly MIM: 206500

Минимальные диагностические признаки: отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы.

Клиническим характеристика. Большой мозг замещен соединительной тканью с кис-тозными полостями. Часто повреждается и задний мозг. Отсутствуют кости свода черепа, глазницы мелкие. Как правило, имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. Этиология мультифакториальная. Риск для сиб-сов: при 1 пораженном — 2—5%. при 2 пораженных — 10%. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование.

Популяционнам частота — 1 : 1000.

Соотношение полов - М1 : ЖЗ—7.

Дифференциальный диагноз: гидранэнце-фалия.

ЛИТЕРАТУРА

Farag Т У.. ТееЫ А. S. Nonsyndromal anencephaly: possible autosomal recessive variant. — Am. J. Med. Genet.. 1986. v. 24, p. 461—464.