|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.239
Thompson E. Pembrey M. Seckel syndrome: An overdiagnosed syndrome. — J. Med. Genet., 1985, v. 22. p. 192 201.
Сетчатки аплазия
Retinal aplasia MIM: 179900
Синоним: врожденный амавроз.
Минимальные диагностические признаки: слепота; отсутствие зрачковых рефлексов.
Клиническая характеристика. С рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы; возможны нистагм и светобоязнь. Офтальмоскопическая картина крайне вариабельна: сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной: возможны также пигментный ретинит, тапеторетинальная дегенерация, бледность соска зрительного нерва и поражение сосудов сетчатки.
Тип наследования — аутосомно-домн-нантный.
Дифференциальный диагноз: тапеторетинальная дегенерация: атрофия зрительного нерва Лебера.
ЛИТЕРАТУРА
SorsbvA.. Williams С. Е Retinal aplasia as a clinical entity. — Brit. Med. J., 1960, v. I.p. 293 -297.
Сетчатки дисплазия
Retinal dysplasia MIM: 312550
Минимальные диагностические признаки: дисплазия сетчатки.
Клиническая характеристика. Изолированная дисплазия сетчатки чаше бывает односторонней; при сочетании с другой патологией глаз —двусторонней. Возможны как микроф-тальмия, так и нормальные размеры глаза. Характерна лейкокорня. К осложнениям относятся вторичная глаукома, катаракта, отслойка сетчатки. Дисплазия сетчатки может сочетаться с гониодисгенезней. врожденной глаукомой, колобомами, персистенцией зародышевых образований в стекловидном теле.
Соотношение по лов — М1 :Ж0.
Тип наследования — предположительно Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциалышл диагноз: ретинобластома.
Синдактилия
ЛИТЕРАТУРА
Godel V., Romano А.. Stein R. el al. Primary retinal dysplasia transmitted as X-chromosome-linked recessive disorder. — Am. J. Ophthalm., 1978, v. 86. p. 221—227.
Синдактилия
Syndactyly
MIM: 185900, 186000. 186100. 186200, 186300
Минимальные диагностические признаки: сращение пальцев.
Клиническая характеристика. Синдактилия — это сращение пальцев. Выделяют 5 типов синдактилии.
I тип (зигодакгилия) — частичное или полное сращение III и IV пальцев кистей и II и III пальцев стоп (рис. 150, а, б). Перепонки могут быть и между другими пальцами.
Предыдущая Следующая
|
