|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.23
Анкилоблефарон
Ankyloblepharon МІМ: 123570
Синоним: криптофтальм изолированный.
Минимальные диагностические признаки: частичное сращение краев век.
Клиническая характеристика. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками.
Соотношение полое — МІ : ЖІ.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: криптофтальм с другими пороками развития.
ЛИТЕРАТУРА
Thomas I. Т.. Frias L.. Felix V. ei al. Isolated and syndromic cryptophthalmos. — Am. J. Med. Genet., 1986, v. 25, p. 85 89.
Анорхия семейная
Anorchia familial МІМ: 273250
Синонимы: агенезия яичек; синдром тести-кулярной регрессии.
Минимальные диагностические признаки:
отсутствие яичек у лиц мужского пола с дифференцированными наружными половыми органами. Кариотип 46.XY.
Клиническая характеристика. Анорхия может быть одно- и двусторонней. Последняя форма встречается значительно реже. Наружные половые органы дифференцированы правильно, но могут быть недора шиты. Рост высокий. Других соматических аномалий нет. Снижено выделение 17-кетосте-роидов с мочой. Диагноз подтверждается при хирургическом обследовании мошонки, пахового канала и пути опускания яичка в мошонку, а также при гистологическом исследовании. Возможна агенезия придатка яичка и семявыносящего протока. В первом десятилетии жизни развитие, как правило, проходит нормально, и диагноз может быть поставлен только в пубертатном возрасте (при двусторонней анорхии) или еще позднее (при односторонней анорхии) на основании недостаточного развития вторичных половых признаков. Пациенты с односторонней анорхней могут быть фертильны.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: гипогонадо-тропный гипогонадизм; мужской псевдогермафродитизм.
ЛИТЕРАТУРА
Bohrow M.. Gourh M. Bilateral absence of lestes. — Lancet. 1970, v. I, p. 336.
Предыдущая Следующая
|
