|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.229
Дифференциальный диагноз: синдром подколенного птеригиума; рото-лице-пальце-вой синдром, типы I, II; артрогрипоз; акро-цефалосиндактилии; синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба.
ЛИТЕРАТУРА
Bowen P.. Armstrong H. В. Ectodermal dysplasia, mental retardation, cleft lip-palate and other anomalies in three sibs. — Clin. Genet., 1976, v. 9. p. 35- 42.
Рейфенштсйна синдром
Расщелина губы и/или неба и мукозные кисты на нижней губе
Cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip МІМ: 1193O0
Синоним: синдром Ван дер Вуда.
Описан в 1954 г. A. Van der Woude.
Минимальные диагностические признаки: кисты на слизистой оболочке губы; расщелина губы и/или неба.
Клиническая характеристика. Основными признаками синдрома служат, как правило, две симметрично расположенные кисты (ямки) на слизистой оболочке нижней губы и расщелина губы и/или неба. В некоторых случаях может быть только одна ямка, расположенная либо посередине губы, либо сбоку. Иногда углубления могут представлять собой фистулу, выделяющую небольшое количество слизистого секрета.
Потляционная частота — от I : 100 ООО до 1 : 80 ООО.
Тип наследования — аутосомно-доминант-ный с пенетрантностью 80% и различной экспрессивностью. Ген локализован на lq32.
Дифференциальный диагноз: расщелина губы и/или неба: синдром подколенного пте-ригнума: рото-лице-пальцевой синдром.
ЛИТЕРАТУРА
Janku Р.. Robinow М.. Kelly Т. el al. The Van der Woude syndrome in a large kindred: variability, penetrance, genetic risk — Am. J. Med. Genet., 1980. v. 5. p. 117 123.
Рахит витамин D-зависимый
Rickets vitamin D-dependent МІМ: 264700
Минимальные диагностические признаки: клинические и рентгенологические признаки рахита; гипокальциемия и увеличение концентрации щелочной фосфатазы в крови, повышение содержания витамина D в 10— 100 раз.
Клиническая характеристика. Течение заболевания сходно с витамин D-дефицитным рахитом. Симптомы появляются обычно до 2 лет; обращают на себя внимание замедление роста и моторного развития, мышечная гипотония, слабость. Возможны патологические переломы, судороги и тетания. Рентгенологически выявляют рахитические изменения скелета. Отмечаются гипофосфа-темия. нормо- или гипокальциемия. Ами ноацидурия и глюкозурия не характерны. Снижение уровня 25-дигидроксихолекаль-циферола приводит к нарушению фосфорно-кальциевого обмена, несмотря на прием адекватных доз витамина D.
Предыдущая Следующая
|
