|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.22
Соотношение полов— Ml : Ж1.
Тип наследования — предположительно
аутосомно-домннантный и аутосомно-ре-цессивиый
Дифференциальный диагноз: вторичные гипопластические анемии; синдром папин-топении Фанкони; анемия и трехфаланговые большие пальцы; апластическая анемия.
ЛИТЕРАТУРА
Hamilton P.. Dawson A.. Galloway И Congenital erylhroid hypoplastic anemia in mother and daughter. — Arch. Dis. Child.. 1974 v. 49. p. 71.
Viskochil D. H Carey J. С Glader В E. el at Congenital hypoplastic (Diamond Blackfan) anemia in seven members of one kindred. Am. J. Med. Genet.. 1990. v. 35, p. 254 256.
Анемия и трехфаланговые большие пальцы
Anemia and triphalangeal thumbs MIM: 205600
Синоним: синдром Аазе.
Описан в 1969 г. J. Aase и D. Smith.
Минина 1ьные диагностические признаки: трехфаллнговыи большой палец, узкие плечи, врожденная анемия.
Клиническая характеристика. Проявляется отставанием в росте (30%), гипопласти-ческой анемией, лейкопенией. С возрастом анемия становится менее выраженной. Аномалии скелета включают трехфаланговый большой палец кисти (рис. 14). гипоплазию лучевой кости, узкие плечи; отмечается позднее закрытие родничков. Описаны врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гепатоспленомегалия
Анкилоблефарон
Тип нш лсдования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: синдром пан-цнтопении Фанкони; тромбоцитопенію с отсутствием лучевой кости; синдром Холт— Орама.
ЛИТЕРАТУРА
Aase J.. Smith D. Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome. —J. Pedialr., 1969. v. 74. p. 471- 474.
Alter B. P. Thumbs and anemia. Pediatrics, 1978. v. 62. p. 613 614.
Jones В.. Thompson H Triphalangeal thumbs associated with hypoplastic anemia. - Pediatrics. 1973, v. 52. p. 609 612.
Muis N.. Beemer F. A., van Dijken P. el al. The Aase syndrome: case report and review of the literature. — Eur. J. Pediatr.. 1986, v. 145. p. 153 157.
Van Weel-Sipman M.. van tie Kamp J., lie Honing J. A female patient with «Aase syndromew. - J. Pediatr., 1977, v. 91, p. 753 755.
Предыдущая Следующая
|
