 |
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.219
LedbetterD. H.. Rkeardi V. N.. Airhorl S. D. etal. Deletions of chromosome 15 as a cause of the Prader — Willi syndrome. New Engl. J. Med.. 1981, v. 304. p. 325 329.
Прогеріїя
Прогерия
Progeria MIM: 176670
Синоним: синдром Гетчинсона Гилфорда.
Заболевание описано в 1886 г. J. Hutchinson.
Минимальные диагностические признаки: низкие рост и вес, отсутствие подкожного жирового слоя, алопеция, маленькое лицо, ми н и выраженная подкожная венозная сеть на голове.
Клиническая характеристика. Больные имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большая голова и уменьшенная лицевая часть черепа, небольшой тонкий клювовидный нос, микрогнатия. экзофтальм, тотальная алопеция, оттопыренные уши (рис. 138). Кожа чрезвычайно тонкая, лоснящаяся, сухая, натянутая, а на руках и стопах вялая и морщинистая; в нижней части живота и на бедрах кожные изменения напоминают склеродермию. С возрастом появляются небольшие коричневатые пигментные пятна на фоне малопигментированной кожи, склонность к солнечным ожогам. Подкожный жировой слой полностью отсутствует за исключением лобковой области. Наблюдаются тотальная алопеция (иногда пушковые волосы сохранены), сггсутствие бровей и ресниц. На черепе выражена подкожная венозная сеть. Ногти днстрофичные. маленькие, аномальной формы, ломкие, могут вообще отсутствовать. Наблюдаются задержка прорезывания и дефекты расположения зубов; нарушение денти-ногенеза. аномалии прикуса; раннее разрушение молочных и постоянных зубов. В некоторых случаях зубы отсутствуют. Особенности скелета: трубчатые кости и ребра тонкие, длинные; суставы (особенно коленные) выступают, умеренно тугоподвижны; грудная клетка узкая, грушевидная; кифоз, короткие ключицы и узкие плечи, аномальная форма позвонков, позднее закрытие родничков, соха valga. Больные отстают в половом развитии, бесплодны. Иногда имеются неврологические симптомы — асимметрия черепной иннервации, нистагм, анизорефлексия и судороги. Характерны ранний атеросклероз коронарных артерий, аорты, мезентериальных сосудов, а также инфаркт миокарда и нарушения мозгового кровообращения. Продолжительность жизни 7—27 лет. В крови повышен уровень холестерина и липопротеидов. Исследование коллаге-новых волокон обнаруживает их дезорганизацию, утолщение, снижение растворимости. На
Предыдущая Следующая
|
|
