Добро пожаловать на наш сайт!

Клиническая картина. В 100% случаев отмечается задержка психомоторного развития и в дальнейшем глубокая умственная от-

Анемия гипопластическая врожденная

сталость, выраженное отставание речевого развития. Характерны атаксия, необычная походка (на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками), напоминающая движение механической куклы; легко провоцируемые или спонтанные приступы смеха. Неврологические проявления включают судороги, повышение сухожильных рефлексов, мышечную гипотонию, иногда —стереотипные движения рук. Характерны микробрахицефалия, прогения, макро-стомия (рис. 13), широкие межзубные промежутки, расходящееся косоглазие. Больные часто высовывают язык. Возможна гипопиг-ментация кожи и волос. Продолжительность жизни не изменена.

Тип наследования— предположительно ау-тосомно-рецессивный. Большинство случаев спорадические. Доказано существование геномного нмпринтинга. Обнаружены микроде-

Рис. 13. Синдром Ангельчана. Больной 18 лет. Миьробрахицефалия. прогения. чакростомня

леция 15qll-qi3 материнского происхождения или однородительская (отцовская) дисо-мия.

Дифференциальный диагноз: синдром Ретта.

ЛИТЕРАТУРА

Williams Ch. A.. Frias J. L. The Angelman («Happy puppet») syndrome. - Am. J. Med. Genet.. 1982. v. II. p. 453 460.

Hillems P. J.. Dijkfira J.. Brouwer О F.. Smith G. P Recurrence nsfc in the Angelman («Happy puppet») syndrome. Am. J. Med. Genet., 1987, v. 27, p. 773 780.

Анемия гипопластическая врожденная

Anemia hypoplastic congenital MIM: 105650.205900

Синонимы: эритрогенез несовершенный; синдром Даймонда—Блекфана.

Анемия и трехфаланговые большие пальцы

Заболевание описано в 1938 г. L. Diamond и К. Blackfan.

Минимальные диагностические признаки: среднетяжелая или тяжелая анемия с ретику-лоцитопенней. начинающаяся в период новорожденное™ и не сопровождающаяся лейкопенией и тромбоцитопенией. Резкое снижение или отсутствие зритроидных клеток в костном мозге при нормальных миело-идном и мегакариоцитарном ростках.

Клиническая характеристика. Заболевание обычно распознается в возрасте 3 мес. Наиболее раннее появление пртнаков (бледность) сразу после рождения, наиболее позднее — в возрасте старше 6 12 мес. По мере нарастания анемии наблюдаются учащение пульса, увеличение сердца, развитие сердечной недостаточности и тяжелых пневмоний. Печень и селезенка увеличиваются только при развитии сердечной недостаточности или гемосидероза. При длительном лечении гемотрансфузиями появляются признаки гемосидероза внутренних органов. Синдром может сочетаться с трехфаланго-вым I пальцем. Гемоглобин — 20—80 г/л; эритроциты нормохромные. нормальной формы и размеров (возможен макроцитоз); ретикулоцитов менее 0.2%; количество эрит-робластов в костном мозге снижено; миело-идный и мсгакариоцитарный ростки нормальные. Время жн зни эритроцитов в циркуляции не изменено. Иногда повышено относительное содержание фетального гемоглобина.