|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.209
SahneyS.. Weiss L.. Levin N. W Genetic counselling in adult polycystic kidney disease. — Am. J. Med. Genet.. 1982, v. 11, p. 461 468.
Поликистоз почек, инфантильный тип
Renal polycystic, infant type MIM: 263200
Синоним: ренально-гепато-панкреатичес-кая дисплазия.
Минимальные диагностические признаки: кистозная дисплазия почек; смерть от уре мии вскоре после рождения.
Клиническая характеристика. Инфантильный поликистоз почек — летальный двусторонний порок, возникающий в результате гиперплазии собирательных трубочек. Почки значительно увеличены в размерах. Микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, нормальные нефроны почти отсутствуют. В 100% случаев выявляются кисты печени, иногда — кисты легких, селезенки и поджелудочной железы. Заболевание сопровождается изменениями лица (лицо Поттер) и гипоплазией легких. Наблюдается врожденный фиброз печени.
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный.
Дифференциальный диагноз: нефроз врожденный.
ЛИТЕРАТУРА
Adams С. М. Danks D. М.. Camphell Р. Е Сот-ments upon the Classification of infantile polycystic disease of the liver and kidney. based upon three-di-mentional reconstruetion of the liver. — J. Med. Genet., 1974, v. 11. p. 234—243.
Bernstein J.. Chandra M.. Creswell J. et al. Renal hepatic-pancreatic dysplasia: a sindrome re-considered. — Am. J. Med. Genet., 1987. v. 26, p. 391 403.
Полипоз кишечника аденоматозныи
Polyposis adenomatous intestinal MIM: 175100
Синонимы: синдром Гарднера; семейный полипоз толстого кишечника.
Описан в 1953 г. Е. Gardner с соавт.
Минимальные диагностические признаки: полипы толстого кишечника и множественные остеомы костей лица.
Клиническая характеристика. Заболевание проявляется множественными полипами кишечника, в основном толстого, развивающимися в 95% случаев до 20 лет. Полипы часто малигнизируются. Возможны кишечные кровотечения. Типичны множественные остеомы лицевых костей (лобной, решетчатой, скуловой, верхней и нижней челюстей), эпидермоидные кисты, фибромы кожи.
Тип наследования — аутосомно-доми-нантный с вариабельной экспрессивностью. Ген локализован на 5q22-q23.
Предыдущая Следующая
|
