|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.20
hnpeckx A.. Secmanova E„ Saluhoxa J. Alstrom syndrom u dvou sester. — Cas. Lek. Cesk., 1978. r. 117. №4.1.29 30.
Амниотические перетяжки
Ring constrictions MIM: 217100
Синонимы: ADAM-комплекс; врожденные ампутации.
Минимальные диагностические признаки: кольцевые перетяжки на конечностях.
К-итическая характеристика. Поражаются одна или несколько конечностей. На одной конечности в дистальной и проксимальной частях может быть несколько кольцевых вдавлений. Ниже перетяжки конечность расширена вследствие лимфостаза или увеличения подкожного жирового слоя. Иногда происходит полная ампутация пальца (рис. 12, а, б) или конечности; ампутированные части обнаруживаются в амниотической жидкости. Возможно отставание в росте. Амниотические тяжи могут быть причиной расщелин лица, головы, позвоночника, а также мозговых грыж (рис. 12, в), эвентра-ции органов брюшной полости. Вторичные скелетные деформации включают косолапость, синостоз фаланг, дефекты ногтей, синдактилию. Полагают, что перетяжки возникают вследствие нарушения развития ам-
Ангельмана синдром
Рис. 12. А .кие перетяжки.
а, б — ампутация пальцев кисти: в расщелина лица и мозговая грыжа.
 ниона, маловодия. воспаления или раннего разрыва амниона, механической травмы, эндометрита. Описаны семейные случаи.
Популяционния частота — от I : 5000 до I : 10 ООО.
Coonwoiueimeполов: Ml : Ж1.
Дифференциальный диагноз: поперечные дефекты конечностей.
ЛИТЕРАТУРА
GellisS. S. Constrictive bands in the human. Birth Defects. 1977, v. Xlll(l). p. 259 268.
Keller //.. Neuhauser G.. Dnckin-Slumm M. el at «ADAM complex» (amniotic deformity, adhesion, mutilations) a pattern of craniofacial and limb defects. — Am. J. Med. Genet., 1978, v. 2, p. 81--98.
Lubiniky M.. Sujenwky E.. Sanger W. el at Fami-
lial amniotic bands, v. 14. p. 81 87.
Am. J. Med. Genet, 1983,
Ангельмана синдром
Angelman syndrome МІМ: 234400
Синоним: синдром «счастливой куклы».
Впервые описан Н. Angelman в 1965 г.
Минимальные диагностические признаки: тяжелая умственная отсталость, грубая задержка речевого развития, судороги, характерная походка, немотивированный смех.
Предыдущая Следующая
|
