 |
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.2
В диагностике наследственной патологии важны также знания патогенеза пороков развития. Например, при преаксиальных аномалиях (гипоплазия или отсутствие первых пальцев) следует искать аномалии большого мозга, при декстракардии — неполный поворот кишечника, при пороках конечностей — исследовать почки и мочевыводящие пути. И. наоборот, при синдромах ADAM и Поланда не следует ожидать аномалий внутренних органов.
При постановке диагноза нужно стремиться увязать все находки на основе общего генеза заболевания. Так, тяжелая гипогликемия при синдроме Беквита Видемана может нарушить обычно нормальное умственное развитие. Или в результате тромбоцитопении при синдроме тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости могут развиться кровоизлияния, в том числе и в мозг, приводящие к смерти или к нарушению умственного развития.
Знание наследственных синдромов необходимо врачам для правильного определения клинического прогноза, прогноза жизни, а также прогноза в отношении профессиональной пригодности больного. Например, при синдроме Патау не имеет смысла делать сложные операции по поводу расщелины неба, поскольку больные дети обычно нежизнеспособны. Не следует оперировать катаракту у больных с синдромом Халлермана Штрайфа или Конради—Хюнермана, так как в большинстве случаев наступает спонтан-
ная резорбция. Если врач знает, что у больного с синдромом ОЮМОАО после пубертатного возраста появятся нарушения зрения, то он уже заранее должен ориентировать родителей на выбор для ребенка профессии, в меньшей степени требующей хорошего зрения. То же самое касается и больных с различными скелетными аномалиями, которые обычно усугубляются после 14 —15 лет жизни. Уже в детстве таких больных следует обучать работе, не связанной с физическими нагрузками.
Кроме того, точный диагноз имеет значение для определения генетического прогноза для родственников больного при медико-генетическом консультировании, как ретроспективном, так и проспективном. В этом случае от точной диагностики зависят судьбы многих людей, а не только одного больного.
Предыдущая Следующая
|
|
