Добро пожаловать на наш сайт!

Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии различной степени тяжести, сопровождающиеся снижением уровня калия в сыворотке.

Клиническая характеристика. Типичны приступы вялой тетраплегии, длящиеся обычно несколько часов. В большинстве случаев приступы появляются на 2-м десятилетии жизни и достигают наибольшей частоты в возрасте 20—35 лет. С возрастом частота и тяжесть приступов снижается, а у женщин они полностью исчезают. Тяжесть приступов может варьировать от легкого преходящего паралича одной группы мышц до полного паралича. Приступы средней тяжести длятся от 6 до 24 ч, крайне тяжелые — 2 —3 дня и более. Полное восстановление наступает обычно через I— 2 ч. В типичных случаях приступ адинамии начинается со слабости в нижних конечностях, затем слабость распространяется на руки, шею, иногда лицо. Проксимальные мышцы конечностей поражаются в большей степени, небольшие движения пальцами возможны даже при тяжелых приступах. Дыхательная мускулатура поражается очень редко. Наиболее важные факторы, провоцирующие приступ адинамии — длительный отдых после физической Haï рузки, плотный обед, эмоциональная нагрузка и холод. Обследование во время приступа выявляет обычно вялый паралич, преимущественно в проксимальных группах мышц, брадикардию, увеличение амплитуды зубца Q и снижение зубца Т на ЭКГ. Содержание калия в сыворотке снижено до 2—2,5 мэкв/л. На электромиограмме находят признаки миотонии.

Тип наследования — аутосомно-доми-нантный.

Дифференциальный диагноз: паралич ги-перкалиемический периодический; пара-миотония врожденная.

ЛИТЕРАТУРА

Виптш О. J.. Bois G. T.. Wem L. N. Familial hypokalemic penodic paralysis: 50 year follow-up of a large lamily. — Arch. Neurol.. 1985, v. 42. p. 28-31.

Campa J. F.. Sanders D. B. Familial hypokalemic penodic paralysis: local recovery after nerve stimula-lion. — Arch. Neurol.. 1974. v. 31, p. 110—115.

Парамиотония врожденная Эйленбурга

Paramyotonia congenita of Eulenburg MIM: 168300

Синоним: периодический парамиото-ническнй паралич.